作者: Sara Rhodes
创建日期: 9 二月 2021
更新日期: 5 六月 2025
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妥瑞氏综合症治疗事例
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内容

雷氏综合症是一种罕见的遗传疾病,会引起中枢神经系统的逐步破坏,从而影响大脑,脊髓或视神经。

通常,最初的症状出现在3个月至2岁之间,包括运动技能丧失,呕吐和食欲不振。但是,在更罕见的情况下,这种综合征也可能仅在大约30岁的成年人中出现,发展速度较慢。

雷氏综合症无法治愈,但其症状可以通过药物治疗或物理疗法加以控制,以改善儿童的生活质量。

主要症状是什么

这种疾病的最初症状通常在2岁之前出现,但已经丧失了能力。因此,根据孩子的年龄,综合症的最初症状可能包括丧失能力,例如抱头,吮吸,走路,说话,奔跑或进食。


另外,其他非常常见的症​​状包括:

  • 食欲不振;
  • 经常呕吐;
  • 过度烦躁;
  • 抽搐;
  • 发展延迟;
  • 体重增加困难;
  • 手臂或腿部力量下降;
  • 肌肉震颤和痉挛;

随着疾病的进展,血液中乳酸的增加仍然很常见,大量摄入时乳酸会影响心脏,肺或肾脏等器官的功能,导致呼吸困难或心脏扩大,例如。

成年后出现症状时,最初的症状几乎总是与视力有关,包括发白,视力模糊,渐进性视力丧失或色盲(失去区分绿色和红色的能力))。在成年人中,该病进展较慢,因此,肌肉痉挛,协调运动的困难和体力丧失仅在50岁以后才开始出现。


治疗方法

利氏综合症没有具体的治疗方法,儿科医生必须根据每个孩子及其症状调整治疗方法。因此,可能需要一个由几个专业人士组成的团队来治疗每种症状,包括心脏病专家,神经科医生,物理治疗师和其他专家。

但是,几乎所有儿童都普遍采用的一种治疗方法是补充维生素B1,因为这种维生素有助于保护中枢神经系统中神经元的膜,从而延缓疾病的发展并改善某些症状。

因此,疾病的预后是非常可变的,取决于每个孩子的疾病所引起的问题,但是,由于使生命处于危险中的最严重的并发症通常在青春期左右出现,因此预期寿命仍然很低。

导致综合症的原因

Leigh综合征是由遗传性疾病引起的,即使父母没有这种疾病,但家庭中也有病例,这种遗传性疾病可以从父母那里遗传。因此,建议在家庭中患有这种疾病的人在怀孕之前进行遗传咨询,以发现有这个问题的孩子的机会。


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