Maroteaux-Lamy综合征

Maroteaux-Lamy综合征或粘多糖贮积症VI是一种罕见的遗传性疾病，患者具有以下特征：

• 短的，
• 面部变形
• 短脖子
• 复发性中耳炎，
• 呼吸疾病，
• 骨骼畸形和
• 肌肉僵硬。

该疾病是由芳基硫酸酯酶B酶的变化引起的，该酶阻止其发挥功能，即降解多糖，而多糖又积聚在细胞中，形成疾病的特征性症状。

患有该综合征的人智力正常，因此孩子不需要特殊的学校，只需改编一些有助于与老师和同学互动的材料即可。

诊断是由遗传学家根据临床评估和实验室生化分析做出的。生命初期的诊断对于制定早期干预计划非常重要，这将有助于儿童的成长以及父母转介遗传咨询，因为他们有将疾病传给儿童的风险。他们后来的孩子。

Maroteaux-Lamy综合征尚无治愈方法，但骨髓移植和酶替代疗法等治疗方法可有效缓解症状。物理疗法用于降低肌肉僵硬和增加个体的身体运动。并非所有携带者都具有该疾病的所有症状，严重程度因人而异，有些人能够过相对正常的生活。