什么是韦弗氏综合症以及如何治疗

内容

• 主要症状
• 导致综合症的原因
• 治疗方法

韦弗氏综合症是一种罕见的遗传病，在这种病中，儿童在整个童年时期成长非常快，但除了具有特征性的面部特征（例如，额头大而眼睛很宽）外，智力发育也受到了延迟。

在某些情况下，某些儿童可能还患有关节和脊柱畸形，以及肌肉无力和皮肤松弛。

韦弗氏综合症无法治愈，但是，儿科医生的随访和适应症状的治疗可以帮助改善孩子和父母的生活质量。

主要症状

韦弗氏综合症的主要特征之一是它的生长速度比正常人快，这就是为什么体重和身高几乎总是处于很高的百分位的原因。

但是，其他症状和功能包括：

• 肌肉力量小；
• 夸张的反射；
• 延误自愿运动的发展，例如抓住物体；
• 低沉，嘶哑的哭泣；
• 眼睛睁开；
• 眼角皮肤过多；
• 扁颈；
• 宽额头;
• 耳朵很大；
• 足部畸形；
• 手指不停地闭合。

例如，其中一些症状可以在出生后不久就被识别出来，而其他一些症状则可以在生命的最初几个月中与儿科医生会诊。因此，在某些情况下仅在出生后几个月才识别出该综合征。

此外，症状的类型和强度可能会根据综合征的程度而有所不同，因此在某些情况下可能不会引起注意。

导致综合症的原因

韦弗氏综合症发展的具体原因尚不清楚，但是，可能是由于EZH2基因突变（可能导致某些DNA拷贝）而发生的。

因此，除了观察特征之外，通常还可以通过基因测试来诊断该综合征。

仍然怀疑这种疾病可能是从母亲传给孩子的，因此，如果家庭中有任何这种综合征的病例，建议进行遗传咨询。

治疗方法

没有针对韦弗氏综合症的特定治疗方法，但是，根据每个孩子的症状和特征，可以使用多种技术。例如，最常用的治疗方法之一是理疗以矫正足部畸形。

患有这种综合征的儿童似乎也更容易患上癌症，尤其是神经母细胞瘤，因此建议定期去儿科医生那里评估是否有症状，例如食欲不振或膨胀，这可能表明患病的可能性很高。存在肿瘤，应尽快开始治疗。了解有关神经母细胞瘤的更多信息。