脆性X综合征：是什么，特征和治疗

内容

• 综合症的主要特征
• 诊断方法
• 治疗方法

易碎X综合征是由于X染色体突变导致发生的遗传病，导致CGG序列发生多次重复。

因为他们只有一个X染色体，所以男孩更容易受到这种综合症的影响，具有特征性的体征，例如长脸，大耳朵和类似于自闭症的行为特征。这种突变也可能发生在女孩身上，但是体征和症状要轻得多，因为它们有两个X染色体，正常的染色体可以弥补对方的缺陷。

由于大多数症状都是非特异性的，因此很难诊断脆性X综合征，但是如果有家族病史，则必须进行遗传咨询以检查该综合征发生的可能性。了解什么是遗传咨询以及如何进行。

综合症的主要特征

易碎X综合征的特征是行为障碍和智力障碍，尤其是在男孩中，学习和说话可能会遇到困难。此外，还有一些物理特征，包括：

• 面部拉长；
• 耳朵大而突出；
• 下巴突出；
• 低肌张力；
• 扁平足;
• 口感高；
• 单掌折叠；
• 斜视或近视；
• 脊柱侧弯。

与综合征相关的大多数特征仅在青春期才注意到。在男孩中，睾丸增大通常是常见的，而妇女则可能有生育能力和卵巢衰竭的问题。

诊断方法

可以通过分子和染色体测试来诊断脆性X综合征，以鉴定突变，CGG序列数和染色体特征。如果父母想在怀孕期间确认该综合征的存在，通常用血液样本，唾液，头发甚至羊水进行这些检查。

治疗方法

脆性X综合征的治疗主要通过行为疗法，物理疗法以及必要时进行手术以纠正身体变化来进行。

家庭中有脆弱X综合征病史的人应该寻求遗传咨询，以发现生下患有该病的孩子的可能性。男性具有XY核型，如果受到影响，他们只能将综合征传播给女儿，而不会传播给儿子，因为男孩接受的基因是Y，并且不会表现出与疾病有关的任何改变。