脊髓性肌萎缩症有哪些治疗方法？

内容

• 多学科护理
• 靶向疗法
• Spinraza
• Zolgensma
• 实验治疗
• 支持疗法
• 呼吸健康
• 营养和消化健康
• 骨骼和关节健康
• 情感支持
• 外卖

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传病，会导致肌肉变得虚弱无力。大多数类型的SMA被诊断为婴儿或幼儿。

SMA可能导致关节畸形，进食困难以及潜在的威胁生命的呼吸问题。患有SMA的儿童和成人在没有帮助的情况下可能难以坐着，站着，走路或完成其他活动。

目前尚无SMA的治愈方法。但是，新的靶向疗法可能有助于改善SMA儿童和成人的视力。还可以使用支持疗法来帮助管理症状和潜在的并发症。

花一点时间来了解更多有关SMA的治疗选择的信息。

多学科护理

SMA可以不同方式影响您孩子的身体。为了满足他们多样化的支持需求，必须组成一支由多学科组成的医疗保健专业人员团队。

定期检查将使您的孩子的医疗团队能够监视他们的病情并评估他们的治疗计划的效果。

如果您的孩子出现新的或恶化的症状，他们可能会建议您更改孩子的治疗计划。如果有新的治疗方法，他们也可能建议更改。

靶向疗法

为了治疗SMA的根本原因，美国食品药物管理局（FDA）最近批准了两种靶向疗法：

• nusinersen（Spinraza），已被批准用于治疗儿童和成人的SMA
• onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma），已被批准用于治疗2岁以下儿童的SMA

这些疗法相对较新，因此专家尚不知道使用这些疗法的长期影响。研究表明，它们可能显着限制或减慢SMA的发展。

Spinraza

Spinraza是一种药物，旨在促进一种重要蛋白质（称为感觉运动神经元（SMN）蛋白质）的产生。患有SMA的人自己无法产生足够的这种蛋白质。

根据临床研究批准的治疗方法表明，接受治疗的婴儿和儿童可能具有改善的运动里程碑，例如爬行，坐着，滚动，站立或行走。

如果您的孩子的医生开了Spinraza处方，他们会将药物注入孩子脊髓周围的液体中。他们将在治疗的前几个月开始服用四剂药物。之后，他们将每4个月服用一剂。

该药物的潜在副作用包括：

• 呼吸道感染的风险增加
• 出血并发症风险增加
• 肾脏损害
• 便秘
• 呕吐
• 头痛
• 背痛
• 发热

尽管可能会产生副作用，但请记住，您的孩子的医疗保健提供者只有在他们认为益处大于副作用的风险时才推荐药物治疗。

Zolgensma

Zolgensma是一种基因疗法，其中修饰的病毒用于传递功能性 SMN1 基因到神经细胞。 SMA患者缺乏此功能基因。

根据仅涉及2岁以下SMA婴儿的临床试验批准的药物。与未接受治疗的患者相比，该试验的参与者显示出在发展里程碑方面的显着改善，例如头部控制和无支撑坐下的能力。

Zolgensma是一次性治疗，通过静脉输注进行。

潜在的副作用包括：

• 呕吐
• 肝酶增加
• 严重肝损伤
• 增加心肌损伤的标志

如果您的孩子的医生开了Zolgensma处方，他们将需要在治疗之前，期间和之后下令进行检测，以监测孩子的肝脏健康。他们还可以提供有关治疗益处和风险的更多信息。

实验治疗

科学家正在研究SMA的其他几种潜在治疗方法，包括：

• risdiplam
• 布拉纳普兰
• 相关性
• SRK-015

FDA尚未批准这些实验性治疗方法。但是，该组织将来可能会批准其中一种或多种方法。

如果您想了解更多有关实验方案的信息，请与您的孩子的医生谈谈临床试验。您的医疗团队可能会为您提供更多有关您的孩子是否可以参加临床试验以及潜在收益和风险的信息。

支持疗法

除了可以治疗SMA的靶向疗法外，您孩子的医生可能还会建议其他疗法来帮助管理症状或潜在的并发症。

呼吸健康

SMA患儿往往呼吸肌无力，这使呼吸变得困难。许多人还会出现肋骨畸形，这会加剧呼吸困难。

如果您的孩子难以深呼吸或咳嗽，则会增加患肺炎的风险。这是潜在的威胁生命的肺部感染。

为了帮助清理孩子的呼吸道并支持他们的呼吸，他们的健康小组可能会规定：

• 手动胸部理疗。 医护人员会敲打您孩子的胸部，并使用其他技术来放松和清除呼吸道粘液。
• 口鼻吸。 将特殊的管子或注射器插入孩子的鼻子或嘴中，用于将粘液从其呼吸道中清除。
• 机械吹气/吹气。 您的孩子被连接到一台特殊的机器上，该机器可以模拟咳嗽来清除呼吸道粘液。
• 机械通风。 呼吸面罩或气管切开术导管用于将您的孩子连接到帮助他们呼吸的特殊机器。

请务必遵循孩子建议的疫苗接种时间表，以降低其感染流感和肺炎的风险。

营养和消化健康

SMA会使儿童难以吮吸和吞咽，这会限制他们的进食能力。这会导致不良的增长。

SMA的儿童和成人也可能会遇到消化系统并发症，例如慢性便秘，胃食管反流或胃排空延迟。

为了支持您孩子的营养和消化健康，他们的医疗团队可能建议：

• 改变饮食
• 维生素或矿物质补充剂
• 肠内喂养，其中使用喂养管将液体和食物输送到他们的胃中
• 治疗便秘，胃食管反流或其他消化系统疾病的药物

SMA的婴儿和幼儿有体重不足的风险。另一方面，SMA的年龄较大的儿童和成人由于身体活动水平低而有超重或肥胖的风险。

如果您的孩子超重，他们的医疗团队可能会建议您改变饮食或进行体育锻炼。

骨骼和关节健康

SMA的儿童和成人的肌肉无力。这可能会限制其运动并使其面临关节并发症的风险，例如：

• 一种关节畸形，称为挛缩
• 脊柱弯曲异常，称为脊柱侧弯
• 肋骨畸形
• 髋关节脱位
• 骨折

为了帮助支撑和伸展其肌肉和关节，您孩子的医疗团队可能会开出以下处方：

• 物理疗法练习
• 夹板，牙套或其他矫形器
• 其他姿势支撑装置

如果您的孩子患有严重的关节畸形或骨折，则可能需要进行手术。

随着孩子的年龄增长，他们可能需要轮椅或其他辅助设备来帮助他们走动。

情感支持

对于儿童及其父母和其他照顾者而言，健康状况严重的生活可能给他们带来压力。

如果您或您的孩子遇到焦虑，抑郁或其他心理健康问题，请告知您的医生。

他们可能会将您转介给心理健康专家进行咨询或其他治疗。他们也可能鼓励您与SMA患者支持小组联系。

外卖

尽管目前尚无SMA的治疗方法，但有可用的治疗方法可帮助减缓疾病的发展，缓解症状并控制潜在的并发症。

您孩子的推荐治疗方案将取决于他们的特定症状和支持需求。要了解有关可用治疗的更多信息，请与他们的医疗团队联系。

早期治疗对于促进SMA患者获得最佳结果至关重要。