TP53基因检测

内容

• 什么是TP53基因检测？
• 它是干什么用的？
• 为什么我需要 TP53 基因检测？
• TP53 基因测试期间会发生什么？
• 我需要为考试做任何准备吗？
• 测试有任何风险吗？
• 结果是什么意思？
• 关于 TP53 测试还有什么我需要知道的吗？
• 参考

什么是TP53基因检测？

TP53 基因测试寻找称为 TP53（肿瘤蛋白 53）基因的变化，称为突变。基因是从父母那里传下来的基本遗传单位。

TP53 是一种有助于阻止肿瘤生长的基因。它被称为肿瘤抑制因子。抑癌基因的作用就像汽车的刹车。它让细胞“刹车”，因此它们不会分裂得太快。如果您有 TP53 突变，该基因可能无法控制细胞的生长。不受控制的细胞生长会导致癌症。

TP53 突变可以从您的父母那里遗传，或者在以后的生活中从环境或细胞分裂过程中您身体发生的错误中获得。

• 遗传性 TP53 突变被称为 Li-Fraumeni 综合征。
• Li-Fraumeni 综合征是一种罕见的遗传病，会增加您患某些类型癌症的风险。
• 这些癌症包括乳腺癌、骨癌、白血病和软组织癌，也称为肉瘤。

获得性（也称为体细胞）TP53 突变更为常见。在大约一半的癌症病例和许多不同类型的癌症中发现了这些突变。

其他名称：TP53突变分析、TP53全基因分析、TP53体细胞突变

它是干什么用的？

该测试用于寻找 TP53 突变。这不是常规测试。通常根据家族史、症状或先前的癌症诊断给予患者。

为什么我需要 TP53 基因检测？

如果出现以下情况，您可能需要进行 TP53 测试：

• 您在 45 岁之前被诊断出患有骨癌或软组织癌
• 您在 46 岁之前被诊断出患有绝经前乳腺癌、脑肿瘤、白血病或肺癌
• 您在 46 岁之前患有一个或多个肿瘤
• 您的一名或多名家庭成员在 45 岁之前被诊断出患有 Li-Fraumeni 综合征和/或患有癌症

这些迹象表明您可能具有 TP53 基因的遗传突变。

如果您被诊断出患有癌症并且没有该疾病的家族病史，您的医疗保健提供者可能会要求进行此测试，以确定 TP53 突变是否可能导致您的癌症。了解您是否有突变可以帮助您的提供者计划治疗并预测您疾病的可能结果。

TP53 基因测试期间会发生什么？

TP53 测试通常在血液或骨髓上进行。

如果您正在接受血液检查， 医疗保健专业人员将使用小针头从您手臂的静脉中采集血液样本。插入针头后，少量血液会被收集到试管或小瓶中。当针进出时，您可能会感到有点刺痛。这通常需要不到五分钟。

如果您正在接受骨髓检查， 您的程序可能包括以下步骤：

• 您将侧卧或俯卧，具体取决于将用于测试的骨骼。大多数骨髓测试取自髋骨。
• 您的身体将被布覆盖，以便仅显示测试地点周围的区域。
• 现场将使用防腐剂进行清洁。
• 您将注射麻木溶液。它可能会刺痛。
• 一旦该区域麻木，医疗保健提供者将采集样本。在测试期间，您需要非常安静地躺着。
• 医疗保健提供者将使用一种特殊的工具，该工具可以拧入骨骼中，以取出骨髓组织样本。在采样过程中，您可能会在现场感受到一些压力。
• 测试后，医疗保健提供者将用绷带覆盖该部位。
• 计划有人开车送您回家，因为您可能会在测试前服用镇静剂，这可能会使您昏昏欲睡。

我需要为考试做任何准备吗？

您通常不需要为血液或骨髓测试做任何特殊准备。

测试有任何风险吗？

验血的风险很小。您可能会在插入针头的地方有轻微的疼痛或瘀伤，但大多数症状会很快消失。

骨髓测试后，您可能会感到注射部位僵硬或疼痛。这通常会在几天内消失。您的医疗保健提供者可能会推荐或开出一种止痛药来提供帮助。

结果是什么意思？

如果您被诊断出患有 Li-Fraumeni 综合征， 才不是 意味着您患有癌症，但您的风险高于大多数人。但如果您有突变，您可以采取措施降低风险，例如：

• 更频繁的癌症筛查。癌症在早期发现时更容易治疗。
• 改变生活方式，例如多锻炼和吃更健康的饮食
• 化学预防，服用某些药物、维生素或其他物质来降低风险或延缓癌症的发展。
• 去除“有风险”的组织

这些步骤将根据您的健康史和家庭背景而有所不同。

如果您患有癌症并且您的结果表明获得性 TP53 突变（发现了突变，但您没有癌症家族史或 Li-Fraumeni 综合征），您的提供者可以使用该信息来帮助预测您的疾病将如何发展并指导您治疗。

了解有关实验室测试、参考范围和理解结果的更多信息。

关于 TP53 测试还有什么我需要知道的吗？

如果您被诊断出或怀疑您患有 Li-Fraumeni 综合征，与遗传顾问交谈可能会有所帮助。遗传咨询师是经过专门培训的遗传学和基因检测专业人士。如果您尚未接受检测，顾问可以帮助您了解检测的风险和益处。如果您接受了检测，顾问可以帮助您了解检测结果并指导您获得支持服务和其他资源。

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