腱鞘巨细胞瘤（TGCT）

内容

• 总览
• 种类
• 原因
• 病征
• 诊断
• 治疗
• 带走

总览

腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是在关节中形成的一组罕见肿瘤。 TGCT通常不会癌变，但会生长并损坏周围结构。

这些肿瘤在关节的三个区域生长：

• 滑膜 衬在关节内表面的薄薄的组织层
• 法氏囊 充液囊，缓冲关节周围的肌腱和肌肉，防止摩擦
• 腱鞘： 肌腱周围的一层组织

种类

TGCT根据其所在位置和增长速度分为多种类型。

局部巨细胞瘤生长缓慢。它们从像手一样的较小关节开始。这些肿瘤被称为肌腱鞘巨细胞瘤（GCTTS）。

弥漫性巨细胞瘤迅速生长并影响膝，髋，踝，肩或肘等大关节。这些肿瘤称为色素绒毛绒毛结节性滑膜炎（PVNS）。

关节内（关节内）均发现了局部和弥散的TGCT。在关节外（关节外）也可发现弥漫性巨细胞瘤。在极少数情况下，它们会扩散到淋巴结或肺等部位。

原因

TGCT是由染色体改变（称为易位）引起的。染色体碎片折断并改变位置。目前尚不清楚是什么原因导致了这些易位。

染色体包含产生蛋白质的遗传密码。易位导致过量产生称为集落刺激因子1（CSF1）的蛋白质。

这种蛋白质吸引了表面具有CSF1受体的细胞，包括称为巨噬细胞的白细胞。这些细胞聚集在一起，直到最终形成肿瘤。

TGCT通常始于30多岁和40多岁的人们。弥漫型在男性中更为常见。这些肿瘤极为罕见：每年在美国每100万人中只有11例被诊断出。

病征

您得到哪种具体症状取决于您所拥有的TGCT的类型。这些肿瘤的一些常见症状包括：

• 关节肿胀或肿块
• 关节僵硬
• 关节疼痛或压痛
• 关节处皮肤的温暖
• 移动关节时会发出锁定，弹出或捕捉的声音

诊断

您的医生可能会根据您的症状描述和身体检查来诊断TGCT。这些测试可以帮助诊断：

• X光
• 磁共振成像（MRI）
• 关节周围的滑液样本
• 关节组织活检

治疗

医生通常通过手术治疗TGCT，以切除肿瘤，有时切除部分或全部滑膜。对于某些接受过这种手术的人来说，肿瘤最终会复发。如果发生这种情况，您可以使用第二个步骤再次将其删除。

手术后的放射疗法可能会破坏手术无法切除的部分肿瘤。您可以从身体外部的机器或直接进入受影响的关节中获得辐射。

在弥漫性TGCT患者中，肿瘤可复发多次，需要多次手术。患有此类肿瘤的人可能会受益于称为集落刺激因子1受体（CSF1R）抑制剂的药物，该药物可阻断CSF1受体以阻止肿瘤细胞收集。

FDA批准的TGCT唯一治疗方法是Pexidartinab（Turalio）。

以下CSF1R抑制剂是实验性的。需要更多的研究来确定它们对TGCT患者有什么好处（如果有的话）。

• 卡比拉珠单抗
• 艾莫单抗
• 伊马替尼（格列卫）
• 尼洛替尼（Tasigna）
• 舒尼替尼（Sutent）

带走

尽管TGCT通常不致癌，但它可能发展到导致永久性关节损伤和残疾的程度。在极少数情况下，肿瘤会扩散到身体的其他部位并危及生命。

如果您有TGCT症状，请务必尽快咨询您的初级保健医生或专科医生。