什么是原发性骨髓纤维化？

内容

• 原发性骨髓纤维化症状
• 原发性骨髓纤维化阶段
• 什么原因导致原发性骨髓纤维化？
• 原发性骨髓纤维化的危险因素
• 原发性骨髓纤维化的治疗选择
• 治疗症状的药物
• JAK抑制剂
• 干细胞移植
• 化学疗法和放射线
• 输血
• 手术
• 目前的临床试验
• 生活方式的改变
• 外表
• 带走

原发性骨髓纤维化（MF）是一种罕见的癌症，会在骨髓中引起疤痕组织积聚，称为纤维化。这样可以防止您的骨髓产生正常数量的血细胞。

原发性MF是一种血液癌。它是三种类型的骨髓增生性肿瘤（MPN）之一，当细胞分裂过多或死亡次数不如预期时就会发生。其他MPN包括真性红细胞增多症和原发性血小板增多症。

医生研究了几种诊断原发性MF的因素。您可能会进行血液检查和骨髓活检以诊断MF。

原发性骨髓纤维化症状

您可能多年没有任何症状。症状通常仅在骨髓疤痕恶化并开始干扰血细胞生成后才开始逐渐发生。

原发性骨髓纤维化症状可包括：

• 疲劳
• 气促
• 皮肤苍白
• 发热
• 频繁感染
• 容易瘀伤
• 盗汗
• 食欲不振
• 无法解释的体重减轻
• 牙龈出血
• 经常流鼻血
• 左侧腹部饱胀或疼痛（由脾肿大引起）
• 肝功能问题
• 瘙痒
• 关节或骨痛
• 痛风

患有MF的人通常红细胞水平非常低。他们的白细胞计数也可能太高或太低。您的医生可能只会在常规全血细胞计数后的定期检查期间发现这些异常情况。

原发性骨髓纤维化阶段

与其他类型的癌症不同，原发性MF没有明确定义的阶段。您的医生可能会使用动态国际预后评分系统（DIPSS）将您分类为低，中或高风险组。

他们将考虑您是否：

• 的血红蛋白水平低于每分升10克
• 白细胞计数大于25×10⁹ 每升
• 年龄超过65岁
• 循环中的胚细胞等于或小于1％
• 经历疲劳，盗汗，发烧和体重减轻等症状

如果以上都不适用，则您被认为是低风险的。满足其中一个或两个条件会使您处于中等风险组。满足其中三个或三个以上条件，将使您成为高风险人群。

什么原因导致原发性骨髓纤维化？

研究人员不完全了解导致MF的原因。它通常不是遗传的。这意味着您无法从父母那里得这种病，也无法将其传染给孩子，尽管MF确实会在家庭中传染。一些研究表明，这可能是由影响细胞信号通路的获得性基因突变引起的。

的MF患者有一个基因变异，称为janus相关激酶2（JAK2），影响血液干细胞。的 JAK2 突变在骨髓如何产生红细胞方面产生了问题。

骨髓中的异常血干细胞会形成成熟的血细胞，这些细胞会快速复制并接管骨髓。血细胞的堆积会引起疤痕和炎症，从而影响骨髓产生正常血细胞的能力。通常这会导致少于正常的红细胞和太多的白细胞。

研究人员已经将MF与其他基因突变相关联。大约5％至10％的MF患者患有 MPL 基因突变。约23.5％的基因突变称为钙网蛋白（卡乐).

原发性骨髓纤维化的危险因素

原发性MF非常罕见。在美国，每10万人中只有1.5例发生这种情况。这种疾病可以影响男人和女人。

一些因素可能会增加一个人获得主要MF的风险，包括：

• 超过60岁
• 接触石油化学产品，例如苯和甲苯
• 暴露于电离辐射
• 有一个 JAK2 基因突变

原发性骨髓纤维化的治疗选择

如果您没有MF症状，您的医生可能不会对您进行任何治疗，而是会通过例行检查对您进行仔细监控。症状开始后，治疗旨在控制症状并改善生活质量。

骨髓纤维化的主要治疗选择包括药物，化学疗法，放疗，干细胞移植，输血和手术。

治疗症状的药物

几种药物可以帮助治疗疲劳和凝血等症状。

您的医生可能建议低剂量的阿司匹林或羟基脲以减少深静脉血栓形成（DVT）的风险。

与MF相关的治疗红细胞计数低（贫血）的药物包括：

• 雄激素治疗
• 类固醇，如泼尼松
• 沙利度胺（沙利度胺）
• 来那度胺（Revlimid）
• 促红细胞生成剂（ESA）

JAK抑制剂

JAK抑制剂可通过阻断其活性来治疗MF症状 JAK2 基因和JAK1蛋白。 Ruxolitinib（Jakafi）和fedratinib（Inrebic）是美国食品药品管理局（FDA）批准的两种用于治疗中度或高危MF的药物。目前正在临床试验中测试其他几种JAK抑制剂。

鲁索替尼已被证明可以减少脾脏肿大并减轻一些与MF相关的症状，例如腹部不适，骨骼疼痛和瘙痒。它还可以降低血液中促炎性细胞因子的水平。这可能有助于缓解MF症状，包括疲劳，发烧，盗汗和体重减轻。

通常在ruxolitinib无效时给予Fedratinib。这是一种非常强大的JAK2选择性抑制剂。它具有严重的潜在性脑损伤（称为脑病）的小风险。

干细胞移植

同种异体干细胞移植（ASCT）是治疗MF的唯一真正潜在疗法。也称为骨髓移植，它涉及从健康供体中注入干细胞。这些健康的干细胞替代功能障碍的干细胞。

该程序具有威胁生命的副作用的高风险。与捐助者配对之前，您将经过仔细的审查。 ASCT通常仅适用于70岁以下的中危或高危MF患者。

化学疗法和放射线

包括羟基脲在内的化学治疗药物可帮助减少与MF相关的脾脏肿大。当JAK抑制剂和化学疗法不足以减少脾脏大小时，有时也使用放射疗法。

输血

健康红细胞的输血可用于增加红细胞数量并治疗贫血。

手术

如果脾脏肿大引起严重症状，您的医生有时会建议您手术切除脾脏。此过程称为脾切除术。

目前的临床试验

目前正在研究用于治疗原发性骨髓纤维化的数十种药物。这些药物包括许多其他抑制JAK2的药物。

MPN研究基金会保留了MF的临床试验清单。其中一些试验已经开始测试。其他人目前正在招募患者。参加临床试验的决定应与您的医生和家人一起仔细决定。

药物在获得FDA批准之前经历了四个阶段的临床试验。目前只有很少的新药进入临床试验的III期阶段，包括帕克替尼和莫洛替尼。

I和II期临床试验表明，依维莫司（RAD001）可能有助于减轻MF患者的症状和脾脏大小。该药物抑制血液细胞中可能导致MF细胞异常生长的途径。

生活方式的改变

即使您没有任何症状，您在接受初次MF诊断后也可能会感到情绪紧张。寻求家人和朋友的支持很重要。

与护士或社工会面可以为您提供有关癌症诊断如何影响您生活的大量信息。您可能还希望您的医生与有执照的精神健康专家一起工作。

其他生活方式的改变可以帮助您缓解压力。冥想，瑜伽，自然漫步甚至听音乐都可以帮助您改善心情和整体健康。

外表

原发性MF可能不会在其早期阶段引起症状，可以通过多种疗法进行治疗。预测MF的前景和生存可能很困难。在某些人中，这种疾病不会长期发展。

生存估计的范围取决于一个人是处于低，中还是高风险人群中。一些研究表明，低风险组的患者在确诊后的头5年内的存活率与普通人群相似，此后存活率开始下降。高危人群的生存时间长达7年。

随着时间的流逝，MF会导致严重的并发症。在大约15％至20％的病例中，原发性MF会发展为更严重且难以治疗的血液癌症，称为急性髓细胞性白血病（AML）。

大多数原发性MF的治疗方法都集中在管理与MF相关的并发症上。这些疾病包括贫血，脾脏肿大，凝血并发症，白细胞或血小板过多以及血小板计数低。治疗还可以缓解疲劳，盗汗，皮肤瘙痒，发烧，关节痛和痛风等症状。

带走

原发性MF是一种罕见的癌症，会影响您的血细胞。许多人起初不会出现症状，直到癌症进展为止。原发性MF的唯一可能治愈方法是干细胞移植，但正在进行各种其他治疗和临床试验，以控制症状并改善生活质量。