什么是JAK2基因？

内容

• 总览
• 遗传与疾病
• 正常的JAK2功能
• JAK2与血液疾病
• JAK2研究

总览

JAK2酶是近来治疗骨髓纤维化（MF）的研究重点。 MF的最新和最有前途的治疗方法之一是停止或减慢JAK2酶起作用的药物。这有助于减缓疾病。

继续阅读以了解JAK2酶及其与JAK2基因的关系。

遗传与疾病

为了更好地了解JAK2基因和酶，对基因和酶在体内的协同作用有一个基本的了解会很有帮助。

我们的基因是我们身体运作的指示或蓝图。我们体内的每个细胞内都有一组这些指令。他们告诉我们的细胞如何制造蛋白质，然后继续制造酶。

酶和蛋白质将信息传递到身体的其他部位，以执行某些任务，例如帮助消化，促进细胞生长或保护人体免受感染。

随着细胞的生长和分裂，细胞内的基因会发生突变。细胞将该突变传递给它创建的每个细胞。当基因发生突变时，它会使蓝图难以阅读。

有时，这种突变会产生错误，以致无法读取，以至于细胞无法产生任何蛋白质。在其他时候，这种突变会导致蛋白质超时工作或保持恒定开启状态。当突变破坏蛋白质和酶的功能时，可能会导致身体疾病。

正常的JAK2功能

JAK2基因为我们的细胞提供了制造JAK2蛋白的指导，该蛋白可以促进细胞的生长。 JAK2基因和酶对于控制细胞的生长和生产非常重要。

它们对于血细胞的生长和产生特别重要。 JAK2酶很难在我们骨髓的干细胞中发挥作用。这些细胞也称为造血干细胞，负责产生新的血细胞。

JAK2与血液疾病

在患有MF的人中发现的突变会导致JAK2酶始终保持打开状态。这意味着JAK2酶一直在起作用，从而导致称为巨核细胞的细胞过度生产。

这些巨核细胞告诉其他细胞释放胶原蛋白。结果，疤痕组织开始在骨髓中积聚-MF的明显症状。

JAK2中的突变也与其他血液疾病有关。最常见的是，突变与称为真性红细胞增多症（PV）的疾病有关。在PV中，JAK2突变会导致不受控制的血细胞生成。

约有10％到15％的PV患者会继续发展MF。研究人员不知道是什么原因导致一些具有JAK2突变的人发展为MF，而其他人则发展为PV。

JAK2研究

因为在超过一半的MF患者和90％的PV患者中发现了JAK2突变，所以它已成为许多研究项目的主题。

仅有FDA批准的一种名为ruxolitinib（Jakafi）的药物可与JAK2酶协同作用。该药物可作为JAK抑制剂起作用，这意味着它可以减慢JAK2的活性。

当酶的活性降低时，酶并不总是打开的。这导致较少的巨核细胞和胶原蛋白生成，最终减慢了MF中疤痕组织的积聚。

药物鲁索替尼也调节血细胞的产生。它是通过减慢JAK2在造血干细胞中的功能来实现的。这对于PV和MF都有帮助。

当前，有许多针对其他JAK抑制剂的临床试验。研究人员也在研究如何操纵该基因和酶，以期找到更好的治疗或治愈MF的方法。