为什么我接受了阿尔茨海默氏症测试

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根据 FASEB 杂志的一份报告，科学家们非常接近于创建一种能够在诊断前十年检测阿尔茨海默病的血液测试。但是由于可用的预防性治疗方法很少，您想知道吗？这就是为什么一位女士说是的。

我的母亲在 2011 年死于阿尔茨海默病，当时她离 87 岁只有几周的时间。她曾经告诉我她有一个阿姨也死于阿尔茨海默病，虽然我不能肯定这是否属实（我从来没有遇到了这位阿姨，当时，比现在更难得到明确的诊断），知道我有这个家族史，这促使我获得更多信息。 （阿尔茨海默氏症是衰老的正常部分吗？）

我使用了 23andme [一种家庭唾液基因筛查服务，此服务已被 FDA 禁止，等待进一步测试]，它可以评估阿尔茨海默氏症的风险等。当我去网上查看我的结果时，该网站问：“你确定要转到这个页面吗？”当我点击是时，它说，“你绝对肯定吗？”所以有几种不同的机会来决定，“也许我不想知道这个。”我只是一直点击是；我很紧张，但我知道我想知道我的风险。

23andme 告诉我，与普通人 7% 的风险相比，我患阿尔茨海默氏症的概率为 15%。所以我的理解是我的风险大约高两倍。我试图把它当作信息——仅此而已。

我进入它时知道我的风险因素很有可能高于平均水平，所以我在心理上有所准备。我并不惊讶，也没有崩溃。老实说，我松了一口气，因为它没有说我的风险是 70%。

在从 23andme 发现我的风险后，我与我的内科医生讨论了我的结果。他给了我一条非常重要的信息：仅仅因为您有遗传风险，并不能确定您会患上这种疾病。这不像 [神经退行性遗传病] 亨廷顿病，如果你有基因并且你能活到 40 岁，那么你 99% 肯定会得到它。对于阿尔茨海默氏症，我们只是不知道。 （请务必阅读一项开创性的新研究如何揭示神秘大脑。）

在生活方式改变方面，我没有对我的结果做任何事情。老实说，我不知道我们还能做很多事情。我妈妈经常走路，非常活跃，积极参与社交——专家说所有这些对你的大脑都有好处——无论如何她得了老年痴呆症。

我的妈妈在 83 岁左右变得不那么正常了。但这意味着她度过了 80 多年非常美好的时光。如果她超重，社交活动较少，或者饮食不当，也许这个基因会在 70 岁时开始发挥作用，谁知道呢？所以在这个阶段，一般的建议是尽你所能避免发展这种疾病的可能性。当然，例外情况是那些有患早发性阿尔茨海默病风险的人。 [这种变异会影响 65 岁以下的人，具有明确的遗传联系。]

我理解那些说他们宁愿不知道的人。但我有两件事：我想知道除了阿尔茨海默氏症之外，我父母的祖先还有什么可能存在，因为我没有太多关于祖父母病史的信息。从现在起 5 或 10 年后，如果我们对要寻找的基因或要寻找的标记有更多了解，我会进行比较。我有一个基线。 （找出预防老年痴呆症的最佳食物。）

我知道这些结果只是我的风险状况的一个因素。我不强调我的结果，因为我知道基因检测只是一个更大的图景的一部分。我做我的一部分保持活跃，参与社交，吃得体面——剩下的就在我的掌控之中。

但我仍然很高兴它没有说 70%。

在她母亲去世后，伊莱恩写了一本关于她母亲患这种疾病的经历以及她自己作为看护人的经历的书。通过购买帮助 Elaine 帮助他人；部分收益用于阿尔茨海默氏症的研究。

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