组织细胞增生症

组织细胞增生症是一组疾病或“综合征”的总称，这些疾病或“综合征”涉及称为组织细胞的特化白细胞数量异常增加。

最近，关于这一疾病家族的新知识促使专家们制定了一个新的分类。提出了五个类别：

• L组——包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症和Erdheim-Chester病
• C组——包括涉及皮肤的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症
• M组——包括恶性组织细胞增生症
• R组——包括Rosai-Dorfman病
• H组——包括噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

本文仅关注 L 组，其中包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症和 Erdheim-Chester 病。

关于朗格汉斯细胞组织细胞增生症和 Erdheim-Chester 病是否是炎症、免疫疾病或癌症样病症一直存在争议。最近，通过使用基因组学，科学家们发现这些形式的组织细胞增生症显示早期白细胞中的基因变化（突变）。这导致细胞中的异常行为。然后异常细胞在身体的各个部位增加，包括骨骼、皮肤、肺和其他区域。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种罕见的疾病，可以影响所有年龄段的人。发病率最高的是 5 至 10 岁的儿童。某些形式的疾病是遗传的，这意味着它们是遗传的。

Erdheim-Chester 病是一种罕见的组织细胞增生症，主要影响成年人，涉及身体的多个部位。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症和 Erdheim-Chester 病均可影响全身（全身性疾病）。

儿童和成人的症状可能有所不同，但他们可能有一些相同的症状。腿部或脊柱等承重骨骼中的肿瘤可能会导致骨骼在没有明显原因的情况下发生骨折。

儿童的症状可能包括：

• 腹痛
• 骨痛
• 青春期延迟
• 头晕
• 长期持续的耳朵引流
• 看起来越来越突出的眼睛
• 易怒
• 未能茁壮成长
• 发热
• 尿频
• 头痛
• 黄疸
• 跛行
• 精神衰退
• 皮疹
• 头皮脂溢性皮炎
• 癫痫发作
• 身材矮小
• 淋巴结肿大
• 口渴
• 呕吐
• 减肥

注意：5 岁以上的儿童通常只有骨骼受累。

成人的症状可能包括：

• 骨痛
• 胸痛
• 咳嗽
• 发热
• 全身不适、不安或不适感
• 尿量增加
• 皮疹
• 气促
• 口渴和增加饮水量
• 减肥

没有针对朗格汉斯细胞组织细胞增生症或 Erdheim-Chester 病的特定血液检查。肿瘤在骨 X 光片上产生“穿孔”外观。具体测试因人的年龄而异。

对儿童的测试可能包括：

• 皮肤活检以检查朗格汉斯细胞
• 骨髓活检检查朗格汉斯细胞
• 全血细胞计数（CBC）
• 身体所有骨骼的 X 光检查，以确定有多少骨骼受到影响
• 测试 BRAF V600E 中的基因突变

成人测试还可能包括：

• 任何肿瘤或肿块的活检
• 身体成像，包括 X 射线、CT 扫描、MRI 或 PET 扫描
• 支气管镜活检
• 肺功能检查
• 包括 BRAF V600E 在内的基因突变的血液和组织检测。该测试可能需要在专门的中心进行。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症有时与癌症有关。应进行 CT 扫描和活检以排除可能的癌症。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症仅累及单个区域（如骨骼或皮肤）的人可以通过局部手术治疗。然而，他们需要密切关注以寻找疾病传播的迹象。

患有广泛的朗格汉斯细胞组织细胞增生症或 Erdheim-Chester 病的人需要药物来减轻症状并控制疾病的传播。最近的研究表明，几乎所有患有广泛组织细胞增生症的成年人在肿瘤中都有基因突变，这似乎是导致这种疾病的原因。目前可以使用抑制这些基因突变的药物，例如威罗菲尼。其他类似药物也在开发中。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症和 Erdheim-Chester 病是非常罕见的疾病。因此，关于最佳治疗方案的信息有限。患有这些疾病的人可能希望参与旨在确定新疗法的正在进行的临床试验。

根据前景（预后）和对起始药物的反应，可以使用其他药物或治疗方法。此类治疗可能包括：

• 干扰素α
• 环磷酰胺或长春碱
• 依托泊苷
• 甲氨蝶呤
• 威罗菲尼，如果发现 BRAF V600E 突变
• 干细胞移植

其他治疗可能包括：

• 抗生素对抗感染
• 呼吸支持（带呼吸机）
• 激素替代疗法
• 物理疗法
• 头皮问题专用洗发水
• 支持性护理（也称为舒适护理）以缓解症状

此外，鼓励患有这些疾病的人停止吸烟，因为吸烟可能会恶化对治疗的反应。

组织细胞增生症协会 www.histio.org

朗格汉斯细胞组织细胞增生症和 Erdheim-Chester 病可影响许多器官并导致死亡。

大约一半的肺组织细胞增生症患者会有所改善，而其他人则随着时间的推移肺功能永久性丧失。

在非常年轻的人中，前景取决于具体的组织细胞增生症及其严重程度。一些孩子可以过上正常的生活，而疾病的影响很小，而另一些孩子则表现不佳。幼儿，尤其是婴儿，更有可能出现导致死亡的全身症状。

并发症可能包括：

• 弥漫性间质性肺纤维化（深部肺组织发炎然后受损）
• 自发性塌陷的肺

儿童还可能发展：

• 由肿瘤扩散到骨髓引起的贫血
• 尿崩症
• 导致肺衰竭的肺部问题
• 导致生长障碍的脑垂体问题

如果您或您的孩子有这种疾病的症状，请致电您的医疗保健提供者。如果出现呼吸急促或胸痛，请前往急诊室。

避免吸烟。戒烟可以改善影响肺部的朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者的预后。

没有已知的预防这种疾病的方法。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症; Erdheim-Chester病

• 嗜酸性肉芽肿 - 颅骨 X 光片
• 呼吸系统

Goyal G、Young JR、Koster MJ 等。 Mayo Clinic 组织细胞增生症工作组关于诊断和评估成人组织细胞肿瘤患者的共识声明：Erdheim-Chester 病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症和 Rosai-Dorfman 病。 梅奥临床过程. 2019;94(10):2054-2071。 PMID：31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/。

罗林斯 BJ、柏林 N. 组织细胞增生症。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 26 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 160 章。