范可尼贫血

Fanconi 贫血是一种罕见的疾病，主要影响骨髓。它导致所有类型血细胞的产生减少。

这是再生障碍性贫血最常见的遗传形式。

范可尼贫血症与范可尼综合征不同，范可尼综合征是一种罕见的肾脏疾病。

范可尼贫血症是由于异常基因会损害细胞，使其无法修复受损的 DNA。

要继承范可尼贫血症，一个人必须从每个父母那里获得一个异常基因的副本。

这种情况最常在 3 至 14 岁的儿童中被诊断出来。

范可尼贫血患者的白细胞、红细胞和血小板（帮助凝血的细胞）数量低于正常水平。

白细胞不足会导致感染。缺乏红细胞可能会导致疲劳（贫血）。

低于正常量的血小板可能会导致出血过多。

大多数范可尼贫血患者有以下一些症状：

• 心脏、肺和消化道异常
• 骨骼问题（尤其是臀部、脊柱或肋骨）会导致脊柱弯曲（脊柱侧弯）
• 皮肤颜色的变化，例如皮肤变黑区域，称为牛奶咖啡斑和白斑
• 耳朵不正常导致的耳聋
• 眼睛或眼睑问题
• 没有正确形成的肾脏
• 手臂和手部问题，例如拇指缺失、多余或畸形，手部和下臂骨骼问题，以及前臂骨骼变小或缺失
• 矮小个子
• 小头
• 小睾丸和生殖器变化

其他可能的症状：

• 未能茁壮成长
• 学习障碍
• 低出生体重
• 智力残疾

范可尼贫血的常见检查包括：

• 骨髓活检
• 全血细胞计数（CBC）
• 发育测试
• 添加到血液样本中以检查染色体是否受损的药物
• 手部 X 光和其他成像研究（CT 扫描、MRI）
• 听力测试
• HLA 组织分型（寻找匹配的骨髓供体）
• 肾脏超声

孕妇可能会进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样以诊断未出生婴儿的病情。

不需要输血的轻度至中度血细胞变化的人可能只需要定期检查和血细胞计数检查。医疗保健提供者将密切监测该人是否患有其他癌症。这些可能包括白血病或头部、颈部或泌尿系统癌症。

称为生长因子的药物（如促红细胞生成素、G-CSF 和 GM-CSF）可以在短时间内改善血细胞计数。

骨髓移植可以治愈范可尼贫血症的血细胞计数问题。 （最好的骨髓捐赠者是组织类型与范可尼贫血症患者相匹配的兄弟或姐妹。）

成功进行骨髓移植的人仍然需要定期检查，因为有患其他癌症的风险。

激素疗法联合低剂量类固醇（如氢化可的松或泼尼松）适用于没有骨髓供体的患者。大多数人对激素治疗有反应。但是当药物停止时，每个患有这种疾病的人都会很快变得更糟。在大多数情况下，这些药物最终会停止工作。

额外的治疗可能包括：

• 抗生素（可能通过静脉给药）治疗感染
• 输血以治疗低血细胞计数引起的症状
• 人乳头瘤病毒疫苗

大多数患有这种疾病的人定期去看医生，专门治疗：

• 血液病（血液科）
• 与腺体相关的疾病（内分泌科）
• 眼科疾病（眼科医生）
• 骨病（骨科）
• 肾脏疾病（肾病专家）
• 与女性生殖器官和乳房有关的疾病（妇科医生）

存活率因人而异。血细胞计数低的人的前景很差。新的和改进的治疗方法，如骨髓移植，可能提高了生存率。

患有范可尼贫血症的人更有可能患上几种类型的血液疾病和癌症。这些可能包括白血病、骨髓增生异常综合征和头部、颈部或泌尿系统癌症。

怀孕的范可尼贫血妇女应由专科医生仔细观察。这些妇女在整个怀孕期间经常需要输血。

患有范可尼贫血症的男性生育能力下降。

范可尼贫血症的并发症可能包括：

• 骨髓衰竭
• 血癌
• 肝癌（良性和恶性）

有这种病史的家庭可以进行遗传咨询，以更好地了解他们的风险。

接种疫苗可以减少某些并发症，包括肺炎球菌肺炎、肝炎和水痘感染。

范可尼贫血患者应避免使用致癌物质（致癌物）并定期检查以筛查癌症。

范可尼贫血；贫血 - Fanconi's

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