胱氨酸尿症

胱氨酸尿症是一种罕见的疾病，由称为半胱氨酸的氨基酸制成的结石在肾脏、输尿管和膀胱中形成。当两个称为半胱氨酸的氨基酸分子结合在一起时，就会形成胱氨酸。这种情况是通过家庭遗传的。

要出现胱氨酸尿症的症状，您必须从父母双方那里继承有缺陷的基因。你的孩子也会从你那里继承一份有缺陷的基因。

胱氨酸尿症是由尿液中过多的胱氨酸引起的。通常，大多数胱氨酸在进入肾脏后会溶解并返回血液。胱氨酸尿症患者具有干扰这一过程的遗传缺陷。结果，胱氨酸在尿液中积聚并形成晶体或结石。这些晶体可能会卡在肾脏、输尿管或膀胱中。

每 7000 人中约有 1 人患有胱氨酸尿症。胱氨酸结石最常见于 40 岁以下的年轻人。不到 3% 的尿路结石是胱氨酸结石。

症状包括：

• 尿血
• 腰痛或侧面或背部疼痛。疼痛最常出现在一侧。两边都很少感觉到。疼痛往往很严重。几天后情况可能会变得更糟。您可能还会感到骨盆、腹股沟、生殖器或上腹部和背部之间疼痛。

这种情况最常在肾结石发作后被诊断出来。取出后对结石进行测试表明它们是由胱氨酸制成的。

与含钙结石不同，胱氨酸结石在 X 光片上的表现不佳。

可用于检测这些结石并诊断病情的测试包括：

• 24小时尿液收集
• 腹部 CT 扫描或超声波
• 静脉肾盂造影 (IVP)
• 尿液分析

治疗的目标是缓解症状并防止形成更多结石。症状严重的人可能需要去医院。

治疗包括饮用大量液体，尤其是水，以产生大量尿液。你应该每天至少喝 6 到 8 杯。你也应该在晚上喝水，这样你晚上至少起床排尿一次。

在某些情况下，可能需要通过静脉输液（通过 IV）。

使尿液更碱性可能有助于溶解胱氨酸晶体。这可以通过使用柠檬酸钾或碳酸氢钠来完成。少吃盐还可以减少胱氨酸释放和结石形成。

当您排出结石时，您可能需要止痛药来控制肾脏或膀胱区域的疼痛。较小的结石（5 毫米或小于 5 毫米）最常自行通过尿液。较大的结石（超过 5 毫米）可能需要额外处理。一些大石头可能需要使用以下程序去除：

• 体外冲击波碎石术 (ESWL)：声波穿过身体并聚焦在石头上，将它们破碎成可通过的小碎片。 ESWL 可能不适用于胱氨酸结石，因为与其他类型的结石相比，它们非常坚硬。
• 经皮肾镜取石术或肾镜取石术：将一根小管通过侧腹直接插入肾脏。然后将望远镜穿过管子，在直视下将石头打碎。
• 输尿管镜和激光碎石术：激光用于打碎结石，可用于治疗不太大的结石。

胱氨酸尿症是一种慢性、终生疾病。石头通常会返回。然而，这种情况很少导致肾功能衰竭。它不会影响其他器官。

并发症可能包括：

• 结石引起的膀胱损伤
• 石头伤肾
• 肾脏感染
• 慢性肾病
• 输尿管梗阻
• 尿路感染

如果您有尿路结石的症状，请致电您的医疗保健提供者。

有些药物可以服用，因此胱氨酸不会形成结石。向您的提供者询问这些药物及其副作用。

任何已知有泌尿道结石病史的人都应该喝大量的液体，以定期产生大量的尿液。这允许结石和晶体在它们变得足够大以引起症状之前离开身体。减少盐或钠的摄入量也会有所帮助。

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