家族性异常β脂蛋白血症

家族性异常β脂蛋白血症是一种通过家族遗传的疾病。它会导致血液中的胆固醇和甘油三酯含量过高。

遗传缺陷导致这种情况。该缺陷导致大脂蛋白颗粒的堆积，其中含有胆固醇和一种称为甘油三酯的脂肪。这种疾病与载脂蛋白 E 基因的缺陷有关。

甲状腺功能减退症、肥胖症或糖尿病会使病情恶化。家族性异常β脂蛋白血症的危险因素包括该疾病或冠状动脉疾病的家族史。

症状可能要到 20 岁或以上才会出现。

称为黄色瘤的皮肤中脂肪物质的黄色沉积物可能出现在眼睑、手掌、脚底或膝盖和肘部的肌腱上。

其他症状可能包括：

• 胸痛（心绞痛）或其他冠状动脉疾病的迹象可能在年轻时出现
• 走路时一只或两只小腿抽筋
• 脚趾上不愈合的疮
• 突发性中风症状，例如说话困难、面部一侧下垂、手臂或腿部无力以及失去平衡

可以用来诊断这种情况的测试包括：

• 载脂蛋白 E (apoE) 基因检测
• 血脂检测
• 甘油三酯水平
• 极低密度脂蛋白 (VLDL) 测试

治疗的目标是控制肥胖、甲状腺功能减退和糖尿病等疾病。

改变饮食以减少卡路里、饱和脂肪和胆固醇可能有助于降低血液中的胆固醇。

如果您改变饮食后胆固醇和甘油三酯水平仍然很高，您的医疗保健提供者可能也会让您服用药物。降低血液甘油三酯和胆固醇水平的药物包括：

• 胆汁酸螯合树脂。
• 贝特类（吉非罗齐、非诺贝特）。
• 烟酸。
• 他汀类药物。
• PCSK9 抑制剂，如 alirocumab (Praluent) 和 evolocumab (Repatha)。这些代表了一类新的治疗胆固醇的药物。

患有这种疾病的人患冠状动脉疾病和外周血管疾病的风险显着增加。

通过治疗，大多数人能够大大降低胆固醇和甘油三酯的水平。

并发症可能包括：

• 心脏病发作
• 中风
• 周边血管疾病
• 间歇性跛行
• 下肢坏疽

如果您被诊断出患有这种疾病并且：

• 出现新症状。
• 症状不会随着治疗而改善。
• 症状变得更糟。

筛查患有这种疾病的人的家庭成员可能会导致早期发现和治疗。

及早接受治疗并限制吸烟等其他风险因素有助于预防早期心脏病发作、中风和血管阻塞。

III型高脂蛋白血症;载脂蛋白 E 缺乏或缺陷

• 冠状动脉疾病

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