乳糜微粒血症综合征

乳糜微粒血症综合征是一种身体无法正确分解脂肪（脂质）的疾病。这会导致称为乳糜微粒的脂肪颗粒在血液中积聚。这种疾病是通过家庭遗传的。

乳糜微粒血症综合征可能由一种罕见的遗传性疾病引起，其中一种称为脂蛋白脂肪酶 (LpL) 的蛋白质（酶）被破坏或缺失。它也可能是由于缺乏第二个称为 apo C-II 的因子引起的，它激活 LpL。 LpL 通常存在于脂肪和肌肉中。它有助于分解某些脂质。当 LpL 缺失或损坏时，称为乳糜微粒的脂肪颗粒会在血液中积聚。这种堆积称为乳糜微粒血症。

载脂蛋白 CII 和载脂蛋白 AV 的缺陷也会导致该综合征。当有高甘油三酯倾向的人（如家族性联合高脂血症或家族性高甘油三酯血症）发生糖尿病、肥胖或接触某些药物时，更容易发生这种情况。

症状可能从婴儿期开始，包括：

• 胰腺炎（胰腺发炎）引起的腹痛。
• 神经损伤的症状，例如脚或腿失去知觉，以及记忆力减退。
• 皮肤中脂肪物质的黄色沉积物称为黄色瘤。这些增生可能出现在背部、臀部、脚底或膝盖和肘部。

体检和测试可能显示：

• 肝脾肿大
• 胰腺炎症
• 皮下脂肪堆积
• 可能有脂肪沉积在眼睛的视网膜中

当血液在实验室机器中旋转时，会出现一层奶油层。该层是由于血液中的乳糜微粒造成的。

甘油三酯水平极高。

需要无脂肪、无酒精的饮食。您可能需要停止服用某些会使症状恶化的药物。未先与您的医疗保健提供者交谈，请勿停止服用任何药物。脱水和糖尿病等疾病会使症状恶化。如果确诊，则需要治疗和控制这些病症。

无脂肪饮食可以显着减轻症状。

如果未经治疗，过多的乳糜微粒可能会导致胰腺炎发作。这种情况可能会非常痛苦，甚至危及生命。

如果您有腹痛或其他胰腺炎征兆，请立即就医。

如果您有高甘油三酯水平的个人或家族病史，请致电您的提供者。

没有办法阻止某人继承这种综合症。

家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症；家族性高乳糜微粒血症综合征，I型高脂血症

• 肝肿大
• 膝盖上的黄瘤

Genest J, Libby P. 脂蛋白疾病和心血管疾病。在：Zipes DP、Libby P、Bonow RO、Mann DL、Tomaselli GF、Braunwald E，编辑。 Braunwald 的心脏病：心血管医学教科书.第 11 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2019 年：第 48 章。

罗宾逊 JG。脂质代谢紊乱。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 26 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 195 章。