马凡综合征

马凡综合征是一种结缔组织疾病。这是加强身体结构的组织。

结缔组织疾病会影响骨骼系统、心血管系统、眼睛和皮肤。

马凡综合征是由称为 fibrillin-1 的基因缺陷引起的。 Fibrillin-1 作为体内结缔组织的组成部分发挥着重要作用。

基因缺陷也会导致身体长骨过度生长。患有这种综合症的人身高很高，胳膊和腿都很长。这种过度生长是如何发生的还不是很清楚。

其他受影响的身体部位包括：

• 肺组织（可能是气胸，其中空气可以从肺逸出进入胸腔并使肺塌陷）
• 主动脉，将血液从心脏输送到全身的主要血管可能会伸展或变弱（称为主动脉扩张或主动脉瘤）
• 心脏瓣膜
• 眼睛，导致白内障和其他问题（如镜片错位）
• 皮肤
• 覆盖脊髓的组织
• 关节

在大多数情况下，马凡氏综合征会通过家族遗传（遗传）。然而，高达30%的人没有家族史，这被称为“散发性”。在散发病例中，该综合征被认为是由新的基因变化引起的。

患有马凡氏综合症的人通常身材高大，手臂和腿又长又细，手指像蜘蛛一样（称为蛛形纲动物）。手臂伸展时，手臂的长度大于高度。

其他症状包括：

• 下沉或突出的胸部，称为漏斗胸（pectus excavatum）或鸽胸（pectus carinatum）
• 扁平足
• 高度拱起的上颚和拥挤的牙齿
• 张力减退
• 关节太灵活（但肘部可能不太灵活）
• 学习障碍
• 眼球晶状体从正常位置移动（脱位）
• 近视
• 小下颌（小颌骨）
• 脊柱向一侧弯曲（脊柱侧弯）
• 脸又瘦又窄

许多马凡综合征患者患有慢性肌肉和关节疼痛。

医疗保健提供者将进行体检。关节可能会比正常情况移动得更多。也可能有以下迹象：

• 动脉瘤
• 肺萎陷
• 心脏瓣膜问题

眼科检查可能显示：

• 晶状体或角膜的缺陷
• 视网膜脱离
• 视力问题

可以执行以下测试：

• 超声心动图
• Fibrillin-1 突变测试（在某些人中）

应每年进行一次超声心动图或其他测试，以查看主动脉底部和可能的心脏瓣膜。

应尽可能治疗视力问题。

监测脊柱侧弯，尤其是在青少年时期。

减缓心率和降低血压的药物可能有助于防止主动脉承受压力。为了避免伤害主动脉，患有这种疾病的人可能不得不改变他们的活动。有些人可能需要手术来更换主动脉根部和瓣膜。

由于心脏和主动脉承受的压力增加，因此必须密切监测患有马凡氏综合征的孕妇。

国家马凡基金会——www.marfan.org

与心脏相关的并发症可能会缩短患有这种疾病的人的寿命。然而，许多人活到 60 多岁甚至更久。良好的护理和手术可能会进一步延长寿命。

并发症可能包括：

• 主动脉瓣关闭不全
• 主动脉破裂
• 细菌性心内膜炎
• 解剖主动脉瘤
• 主动脉基底部扩大
• 心脏衰竭
• 二尖瓣脱垂
• 脊柱侧弯
• 视力问题

患有这种疾病并计划生育的夫妇可能希望在组建家庭之前与遗传顾问交谈。

无法预防导致马凡（少于三分之一的病例）的自发性新基因突变。如果您患有马凡氏综合症，请每年至少看一次您的提供者。

主动脉瘤 - 马凡

• 漏斗胸
• 马凡综合征

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