阿尔波特综合征

Alport 综合征是一种遗传性疾病，会损害肾脏中的微小血管。它还导致听力损失和眼睛问题。

Alport 综合征是一种遗传形式的肾脏炎症（肾炎）。它是由结缔组织中一种蛋白质（称为胶原蛋白）的基因缺陷（突变）引起的。

这种疾病很少见。共有三种遗传类型：

• X-linked Alport 综合征 (XLAS)——这是最常见的类型。这种疾病在男性中比女性更严重。
• 常染色体隐性阿尔波特综合征（ARAS）——男性和女性患有同样严重的疾病。
• 常染色体显性遗传阿尔波特综合征（ADAS）——这是最罕见的类型。男性和女性患有同样严重的疾病。

肾脏

对于所有类型的 Alport 综合征，肾脏都会受到影响。肾脏肾小球中的微小血管受损。肾小球过滤血液以制造尿液并从血液中去除废物。

起初，没有任何症状。随着时间的推移，随着肾小球的损伤越来越严重，肾功能会丧失，废物和体液会在体内积聚。这种情况可能会在青春期和 40 岁之间的早期发展为终末期肾病 (ESRD)。此时，需要进行透析或肾移植。

肾脏问题的症状包括：

• 尿液颜色异常
• 尿液中的血液（上呼吸道感染或运动可能会使情况恶化）
• 腰腹痛
• 高血压
• 全身肿胀

耳朵

随着时间的推移，Alport 综合征也会导致听力损失。到十几岁的时候，在患有 XLAS 的男性中很常见，但在女性中，听力损失并不常见，并且会在成年后发生。有了 ARAS，男孩和女孩在童年时期就会出现听力损失。有了 ADAS，它发生在以后的生活中。

听力损失通常发生在肾衰竭之前。

眼睛

Alport 综合征还会导致眼部问题，包括：

• 晶状体形状异常（前晶状体），可导致视力缓慢下降和白内障。
• 角膜糜烂，其中眼球覆盖物的外层丢失，导致眼睛疼痛、发痒或发红，或视力模糊。
• 视网膜颜色异常，这种情况称为点状斑点视网膜病变。它不会导致视力问题，但可以帮助诊断 Alport 综合征。
• 黄斑裂孔，黄斑变薄或破裂。黄斑是视网膜的一部分，使中央视觉更清晰、更细致。黄斑裂孔导致中心视力模糊或扭曲。

医疗保健提供者将检查您并询问您的症状。

可以进行以下测试：

• 尿素氮和血清肌酐
• 全血细胞计数
• 肾活检
• 尿液分析

如果您的提供者怀疑您患有 Alport 综合征，您也可能会进行视力和听力测试。

治疗的目标包括监测和控制疾病以及治疗症状。

您的提供商可能会推荐以下任何一项：

• 限制盐、液体和钾的饮食
• 控制高血压的药物

肾脏疾病通过以下方式进行管理：

• 服用药物以减缓肾脏损害
• 限制盐、液体和蛋白质的饮食

听力损失可以通过助听器进行管理。根据需要治疗眼部问题。例如，可以更换因扁桃体或白内障引起的异常晶状体。

可能会推荐遗传咨询，因为该疾病是遗传的。

这些资源提供了有关 Alport 综合征的更多信息：

• 阿尔波特综合症基金会 -- www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• 国家肾脏基金会——www.kidney.org/atoz/content/alport
• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

女性通常有正常的寿命，除了尿液中的血液外没有任何疾病迹象。在极少数情况下，女性会出现高血压、肿胀和神经性耳聋等妊娠并发症。

男性在 50 岁时可能会出现耳聋、视力问题和终末期肾病。

由于肾脏衰竭，将需要透析或移植。

如果出现以下情况，请致电与您的提供者预约：

• 您有 Alport 综合征的症状
• 您有 Alport 综合征家族史，并且您打算要孩子
• 您的尿量减少或停止，或者您看到尿液中有血（这可能是慢性肾病的症状）

意识到风险因素，例如疾病的家族史，可以及早发现病情。

遗传性肾炎;血尿 - 肾病 - 耳聋；出血性家族性肾炎；遗传性耳聋和肾病

• 肾脏解剖

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