产前遗传咨询

遗传学是对遗传的研究，是父母将某些基因传递给子女的过程。

• 一个人的外貌，例如身高、头发颜色、肤色和眼睛颜色，都是由基因决定的。
• 出生缺陷和某些疾病也常常由基因决定。

产前遗传咨询是父母可以了解更多信息的过程：

• 他们的孩子有遗传病的可能性有多大
• 哪些测试可以检查遗传缺陷或疾病
• 决定您是否想要进行这些测试

想要孩子的夫妇可以在怀孕前进行测试。医疗保健提供者还可以测试胎儿（未出生的婴儿），看看婴儿是否会患有遗传疾病，例如囊性纤维化或唐氏综合症。

是否进行产前遗传咨询和检测取决于您。您将需要考虑您的个人愿望、宗教信仰和家庭情况。

有些人比其他人有更大的风险将遗传疾病遗传给他们的孩子。他们是：

• 家庭成员或孩子有遗传或出生缺陷的人。
• 东欧血统的犹太人。他们可能有很高的风险生出患有 Tay-Sachs 或 Canavan 病的婴儿。
• 非裔美国人，他们有可能将镰状细胞性贫血（血液病）传染给他们的孩子。
• 东南亚或地中海血统的人，他们患地中海贫血症（一种血液病）的孩子的风险更高。
• 暴露于可能导致出生缺陷的毒素（毒药）的女性。
• 患有糖尿病等健康问题的女性可能会影响胎儿。
• 流产过 3 次以上的夫妇（胎儿在怀孕 20 周前死亡）。

还建议测试：

• 35 岁以上的女性，尽管现在建议所有年龄段的女性都进行基因筛查。
• 妊娠筛查结果异常的女性，例如甲胎蛋白 (AFP)。
• 胎儿在​​怀孕超声检查中显示异常结果的妇女。

与您的提供者和您的家人讨论遗传咨询。询问您可能对测试有什么疑问以及结果对您意味着什么。

请记住，在您怀孕（受孕）之前进行的基因检测通常只能告诉您生出患有某种先天缺陷的孩子的几率。例如，您可能会了解到您和您的伴侣有四分之一的机会生下患有某种疾病或缺陷的孩子。

如果您决定怀孕，您将需要进行更多的测试，以确定您的宝宝是否有缺陷。

对于可能面临风险的人，测试结果可以帮助回答以下问题：

• 生出有基因缺陷的婴儿的几率是否如此之高，以至于我们应该寻找其他方式来组建家庭？
• 如果您的婴儿患有遗传性疾病，是否有治疗或手术可以帮助婴儿？
• 我们如何为可能有遗传问题的孩子做好准备？是否有针对这种疾病的课程或支持小组？附近是否有治疗患有这种疾病的儿童的提供者？
• 我们应该继续怀孕吗？婴儿的问题是否严重到我们可能会选择终止妊娠？

您可以通过查明您的家庭中是否存在此类医疗问题来做好准备：

• 儿童发育问题
• 流产
• 死胎
• 严重的儿童疾病

产前遗传咨询的步骤包括：

• 您将填写一份深入的家族病史表格，并与顾问讨论您家庭中存在的健康问题。
• 您也可能会进行血液检查以查看您的染色体或其他基因。
• 您的家族病史和检测结果将帮助咨询师了解您可能会遗传给孩子的遗传缺陷。

如果您选择在怀孕后接受检测，可以在怀孕期间进行的检测（对母亲或胎儿）包括：

• 羊膜穿刺术，从羊膜囊（围绕婴儿的液体）中抽取液体。
• 绒毛膜绒毛取样 (CVS)，它从胎盘中采集细胞样本。
• 经皮脐带血采样 (PUBS)，它检测来自脐带（连接母亲和婴儿的脐带）的血液。
• 无创产前筛查，在母亲的血液中寻找可能有额外或缺失染色体的婴儿的 DNA。

这些测试有一些风险。它们可能会导致感染、伤害胎儿或导致流产。如果您担心这些风险，请咨询您的提供者。

产前遗传咨询的目的只是帮助父母做出明智的决定。遗传顾问将帮助您弄清楚如何使用您从测试中获得的信息。如果您处于危险之中，或者如果您发现您的宝宝患有疾病，您的顾问和提供者将与您讨论选择和资源。但决定是你的。

• 遗传咨询和产前诊断

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