原发性淀粉样变性

原发性淀粉样变性是一种罕见的疾病，其中异常蛋白质在组织和器官中积聚。异常蛋白质的团块称为淀粉样蛋白沉积物。

原发性淀粉样变性的原因尚不清楚。基因可能会起作用。

这种情况与蛋白质的异常和过量生产有关。异常蛋白质团块在某些器官中积聚。这使得器官更难正常工作。

原发性淀粉样变性可导致以下病症：

• 腕管综合症
• 心肌损伤（心肌病）导致充血性心力衰竭
• 肠道吸收不良
• 肝脏肿胀和功能障碍
• 肾功能衰竭
• 肾病综合征（一组症状，包括尿液中的蛋白质、血液中的低血蛋白水平、高胆固醇水平、高甘油三酯水平和全身肿胀）
• 神经问题（神经病）
• 体位性低血压（站立时血压下降）

症状取决于受影响的器官。这种疾病会影响许多器官和组织，包括舌头、肠道、骨骼肌和平滑肌、神经、皮肤、韧带、心脏、肝脏、脾脏和肾脏。

症状可能包括以下任何一种：

• 心律不齐
• 疲劳
• 手或脚麻木
• 气促
• 皮肤变化
• 吞咽问题
• 手臂和腿部肿胀
• 肿胀的舌头
• 弱手抓地力
• 体重减轻或体重增加

这种疾病可能出现的其他症状：

• 尿量减少
• 腹泻
• 声音嘶哑或改变声音
• 关节痛
• 弱点

医疗保健提供者将对您进行检查。您将被询问您的病史和症状。体检可能显示您的肝脏或脾脏肿胀，或有神经损伤的迹象。

诊断淀粉样变性的第一步应该是血液和尿液检查以寻找异常蛋白质。

其他测试取决于您的症状和可能受影响的器官。一些测试包括：

• 腹部超声检查肝脏和脾脏
• 心脏测试，例如心电图、超声心动图或 MRI
• 肾功能检查以检查肾功能衰竭的迹象（肾病综合征）

有助于确认诊断的测试包括：

• 腹部脂肪垫抽吸术
• 骨髓活检
• 心肌活检
• 直肠黏膜活检

治疗可能包括：

• 化疗
• 干细胞移植
• 器官移植

如果病情是由另一种疾病引起的，则应积极治疗该疾病。这可能会改善症状或减缓疾病恶化。有时可以在需要时治疗心力衰竭、肾衰竭和其他问题等并发症。

你做得如何取决于哪些器官受到影响。心脏和肾脏受累可能导致器官衰竭和死亡。全身（系统性）淀粉样变性可导致 2 年内死亡。

如果您有这种疾病的症状，请致电您的提供者。如果您被诊断出患有这种疾病并且有：

• 尿量减少
• 呼吸困难
• 脚踝或其他身体部位肿胀不会消失

原发性淀粉样变性没有已知的预防措施。

淀粉样变性 - 原发性；免疫球蛋白轻链淀粉样变性；原发性系统性淀粉样变性

• 手指淀粉样变性
• 面部淀粉样变性

Gertz MA、Buadi FK、Lacy MQ、Hayman SR。免疫球蛋白轻链淀粉样变性（原发性淀粉样变性）。在：Hoffman R、Benz EJ、Silberstein LE 等人编辑。 血液学：基本原理和实践.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2018 年：第 88 章。

霍金斯 PN淀粉样变性。在：Hochberg MC、Gravallese EM、Silman AJ、Smolen JS、Weinblatt ME、Weisman MH，编辑。 风湿病学.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2019 年：第 177 章。