血友病A

血友病 A 是一种由凝血因子 VIII 缺乏引起的遗传性出血性疾病。如果没有足够的因子 VIII，血液就无法正常凝结以控制出血。

当您流血时，身体会发生一系列反应，帮助形成血栓。这个过程称为凝血级联。它涉及称为凝固或凝血因子的特殊蛋白质。如果这些因素中的一个或多个缺失或功能不正常，您可能有更大的出血机会。

因子 VIII (8) 就是这样一种凝血因子。血友病 A 是身体没有产生足够的因子 VIII 的结果。

血友病 A 是由遗传性 X 连锁隐性性状引起的，缺陷基因位于 X 染色体上。女性有两个X染色体拷贝。因此，如果一条染色体上的因子 VIII 基因不起作用，另一条染色体上的基因可以完成制造足够因子 VIII 的工作。

男性只有一条X染色体。如果男孩的 X 染色体上缺少因子 VIII 基因，他将患有 A 型血友病。 因此，大多数 A 型血友病患者都是男性。

如果女性的因子 VIII 基因有缺陷，则她被视为携带者。这意味着有缺陷的基因可以传给她的孩子。这些女性所生的男孩有 50% 的几率患有 A 型血友病。他们的女儿有 50% 的几率是携带者。血友病男性的所有女性孩子都携带有缺陷的基因。血友病 A 的危险因素包括：

• 家族出血史
• 作为男性

症状的严重程度各不相同。长期出血是主要症状。它通常在婴儿接受割礼时首次出现。当婴儿开始爬行和行走时，通常会出现其他出血问题。

轻度病例可能会被忽视，直到晚年。症状可能在手术或受伤后首先出现。内出血可能发生在任何地方。

症状可能包括：

• 关节出血并伴有疼痛和肿胀
• 尿液或粪便带血
• 瘀血
• 胃肠道和泌尿道出血
• 流鼻血
• 因割伤、拔牙和手术导致出血时间延长
• 无故出血

如果您是家庭中第一个疑似患有出血性疾病的人，您的医疗保健提供者将要求进行一系列称为凝血研究的测试。一旦确定了特定的缺陷，您家人中的其他人将需要进行测试来诊断该疾病。

诊断血友病 A 的测试包括：

• 凝血酶原时间
• 出血时间
• 纤维蛋白原水平
• 部分凝血活酶时间 (PTT)
• 血清因子 VIII 活性

治疗包括更换缺失的凝血因子。您将收到因子 VIII 浓缩物。你得到多少取决于：

• 出血的严重程度
• 出血部位
• 你的体重和身高

轻度血友病可用去氨加压素 (DDAVP) 治疗。这种药物有助于身体释放储存在血管内壁的 VIII 因子。

为了防止出血危机，可以教导血友病患者及其家人在出现出血的最初迹象时在家中给予凝血因子 VIII 浓缩物。患有严重疾病的人可能需要定期进行预防性治疗。

拔牙或手术前也可能需要 DDAVP 或凝血因子 VIII 浓缩物。

您应该接种乙型肝炎疫苗。血友病患者更容易感染乙型肝炎，因为他们可能会接受血液制品。

一些 A 型血友病患者会产生针对因子 VIII 的抗体。这些抗体被称为抑制剂。抑制剂会攻击因子 VIII，使其不再起作用。在这种情况下，可以给予称为 VIIa 的人造凝血因子。

您可以通过加入血友病支持小组来缓解疾病压力。与有共同经历和问题的人分享可以帮助您不感到孤单。

通过治疗，大多数血友病 A 患者能够过上相当正常的生活。

如果您患有 A 型血友病，您应该定期接受血液科医生的检查。

并发症可能包括：

• 长期的关节问题，可能需要更换关节
• 脑出血（脑出血）
• 治疗引起的血栓

如果出现以下情况，请致电您的提供商：

• 出现出血性疾病的症状
• 一名家庭成员被诊断出患有血友病 A
• 您患有 A 型血友病并计划生育；提供遗传咨询

可能会推荐遗传咨询。测试可以识别携带血友病基因的妇女和女孩。确定携带血友病基因的妇女和女孩。

可以在怀孕期间对母亲子宫中的婴儿进行测试。

因子 VIII 缺乏；经典血友病；出血性疾病 - 血友病 A

• 血块

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