遗传性卵圆细胞增多症
作者:
Ellen Moore
创建日期:
15 一月 2021
更新日期:
21 十一月 2024
遗传性卵圆细胞增多症是一种通过家族遗传(遗传)的罕见疾病。血细胞呈椭圆形而不是圆形。它是一种遗传性椭圆形红细胞增多症。
卵形细胞增多症主要见于东南亚人群。
有卵圆形细胞增多症的新生儿可能有贫血和黄疸。成年人通常不会出现症状。
您的医疗保健提供者的检查可能会显示脾脏肿大。
这种情况是通过在显微镜下观察血细胞的形状来诊断的。还可以进行以下测试:
- 全血细胞计数 (CBC) 以检查是否有贫血或红细胞破坏
- 血涂片以确定细胞形状
- 胆红素水平(可能很高)
- 乳酸脱氢酶水平(可能高)
- 腹部超声(可能显示胆结石)
在严重的情况下,可以通过切除脾脏(脾切除术)来治疗该疾病。
这种情况可能与胆结石或肾脏问题有关。
卵圆形细胞增多症 - 遗传性
- 血细胞
加拉格尔PG。溶血性贫血:红细胞膜和代谢缺陷。见:Goldman L,Schafer AI,编辑。 高盛-塞西尔医学.第 26 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2020 年:第 152 章。
加拉格尔PG。红细胞膜疾病。在:Hoffman R、Benz EJ、Silberstein LE 等人编辑。 血液学:基本原理和实践.第 7 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2018 年:第 45 章。
Merguerian MD,Gallagher PG。遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性焦异形红细胞增多症和相关疾病。在:Kliegman RM,St. Geme JW,Blum NJ,Shah SS,Tasker RC,Wilson KM,编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2020 年:第 486 章。