营养和代谢紊乱
内容
您的新陈代谢如何运作？
代谢是人体用来将所吃食物转化为能维持生命的燃料的化学过程。
营养（食物）由蛋白质，碳水化合物和脂肪组成。这些物质在消化系统中被酶分解，然后被带到细胞中用作燃料。您的身体要么立即使用这些物质，要么将它们存储在肝脏，体内脂肪和肌肉组织中以备后用。
什么是代谢紊乱？
当新陈代谢过程失败时，就会发生新陈代谢失调，并导致身体保持健康所需的必需物质过多或过少。
我们的身体对新陈代谢的错误非常敏感。人体必须具有氨基酸和多种类型的蛋白质才能发挥其所有功能。例如，大脑需要钙，钾和钠来产生电脉冲，而脂质（脂肪和油脂）则可以维持健康的神经系统。
代谢紊乱可以采取多种形式。这包括：
- 重要化学反应所必需的缺少的酶或维生素
- 阻碍代谢过程的异常化学反应
- 肝脏，胰腺，内分泌腺或其他参与代谢的器官疾病
- 营养不足
什么原因导致代谢紊乱？
如果某些器官（例如，胰腺或肝脏）停止正常运行，则可能发展为代谢紊乱。这些种类的疾病可能是遗传因素，某种激素或酶缺乏，食用某些食物过多或其他多种因素造成的。
由单个基因的突变引起的遗传代谢疾病有数百种。这些突变可以世代相传。根据，某些种族或族裔群体更可能遗传某些先天性疾病的突变基因。其中最常见的是：
- 非洲裔美国人的镰状细胞贫血
- 欧洲传统人群的囊性纤维化
- 门诺派社区枫糖浆尿病
- 东欧犹太人的高雪氏病
- 美国高加索人血色素沉着病
代谢紊乱的类型
糖尿病是最常见的代谢性疾病。糖尿病有两种类型：
- 类型1，其原因未知，尽管可能有遗传因素。
- 类型2，可以获取，也可能由遗传因素引起。
根据美国糖尿病协会的数据，有3,030万儿童和成人，约占美国人口的9.4％。
在1型糖尿病中，T细胞攻击并杀死胰腺中的β细胞，后者是产生胰岛素的细胞。随着时间的流逝，缺乏胰岛素会导致：
- 神经和肾脏损害
- 视力障碍
- 心脏和血管疾病的风险增加
已经确定了数百种先天性代谢错误（IEM），其中大多数极为罕见。但是，据估计，IEM总共会影响每1000名婴儿中的1名。这些疾病中的许多疾病只能通过限制饮食中人体无法加工的物质的摄入来治疗。
营养和代谢紊乱的较常见类型包括：
高雪氏病
这种情况导致无法分解特定种类的脂肪，这些脂肪会堆积在肝脏，脾脏和骨髓中。这种无能为力会导致疼痛，骨骼损伤甚至死亡。用酵素替代疗法治疗。
葡萄糖半乳糖吸收不良
这是葡萄糖和半乳糖跨胃壁运输的缺陷，从而导致严重的腹泻和脱水。通过从饮食中去除乳糖，蔗糖和葡萄糖来控制症状。
遗传性血色素沉着病
在这种情况下，过量的铁会沉积在多个器官中，并可能导致：
- 肝硬化
- 肝癌
- 糖尿病
- 心脏病
可以通过定期从体内抽血（放血）进行治疗。
枫糖浆尿病（MSUD）
MSUD破坏某些氨基酸的代谢，导致神经元快速变性。如果不及时治疗，会在出生后的头几个月内导致死亡。治疗涉及限制饮食中支链氨基酸的摄入。
苯丙酮尿症（PKU）
PKU导致无法产生该酶苯丙氨酸羟化酶，从而导致器官损伤，智力低下和异常的姿势。可以通过限制某些蛋白质的饮食摄入来治疗。
外表
代谢性疾病非常复杂且罕见。即便如此，它们仍是正在进行的研究的主题，这也有助于科学家更好地了解更常见问题的根本原因，例如乳糖，蔗糖和葡萄糖不耐症，以及某些蛋白质的过量。
如果您患有新陈代谢失调，可以与您的医生一起寻找适合您的治疗计划。
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