肌萎缩侧索硬化症 (ALS)

肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是大脑、脑干和脊髓中控制随意肌肉运动的神经细胞的疾病。

ALS 也称为 Lou Gehrig 病。

十分之一的 ALS 病例是由于遗传缺陷造成的。在大多数其他情况下，原因不明。

在 ALS 中，运动神经细胞（神经元）消亡或死亡，无法再向肌肉发送信息。这最终会导致肌肉减弱、抽搐以及无法移动手臂、腿部和身体。病情慢慢恶化。当胸部肌肉停止工作时，呼吸变得困难或无法呼吸。

ALS 影响全球每 100,000 人中约有 5 人。

家庭成员患有遗传性疾病是 ALS 的危险因素。其他风险包括服兵役。其原因尚不清楚，但可能与环境暴露于毒素有关。

症状通常要到 50 岁以后才会出现，但可以在年轻人中开始。 ALS 患者的肌肉力量和协调能力丧失，最终会变得更糟，使他们无法完成常规任务，例如上台阶、从椅子上起身或吞咽。

虚弱首先会影响手臂或腿，或者呼吸或吞咽的能力。随着疾病的恶化，更多的肌肉群会出现问题。

ALS 不影响感官（视觉、嗅觉、味觉、听觉、触觉）。大多数人能够正常思考，尽管少数人会患上痴呆症，从而导致记忆力问题。

肌肉无力从身体的一个部位开始，例如手臂或手，然后慢慢恶化，直到导致以下情况：

• 举重、爬楼梯和行走困难
• 呼吸困难
• 吞咽困难——容易窒息、流口水或作呕
• 颈部肌肉无力导致头部下垂
• 言语问题，例如语速缓慢或异常（言语不清）
• 声音变化，声音嘶哑

其他发现包括：

• 沮丧
• 肌肉痉挛
• 肌肉僵硬，称为痉挛
• 肌肉收缩，称为肌束震颤
• 减肥

医疗保健提供者将检查您并询问您的病史和症状。

体检可能显示：

• 弱点，通常始于一个领域
• 肌肉震颤、痉挛、抽搐或肌肉组织丢失
• 舌头抽搐（常见）
• 反射异常
• 走路僵硬或笨拙
• 关节反射减弱或增强
• 难以控制哭泣或大笑（有时称为情绪失禁）
• 呕吐反射消失

可以进行的测试包括：

• 血液检查以排除其他情况
• 呼吸测试，看看肺部肌肉是否受到影响
• 颈椎 CT 或 MRI 以确保颈部没有疾病或损伤，这可以模拟 ALS
• 肌电图检查哪些神经或肌肉不能正常工作
• 基因检测，如果有 ALS 家族史
• 头部 CT 或 MRI 以排除其他情况
• 吞咽研究
• 脊椎穿刺（腰椎穿刺）

ALS 没有已知的治愈方法。一种名为利鲁唑的药物有助于减缓症状并帮助人们延长寿命。

有两种药物可以帮助减缓症状的进展，并可能帮助人们延长寿命：

• 利鲁唑（Rilutek）
• 依达拉奉（Radicava）

控制其他症状的治疗包括：

• 巴氯芬或地西泮治疗干扰日常活动的痉挛
• 苯海索或阿米替林适用于吞咽唾液有问题的人

可能需要物理治疗、康复、使用支具或轮椅或其他措施来帮助改善肌肉功能和整体健康。

患有 ALS 的人倾向于减肥。疾病本身会增加对食物和卡路里的需求。同时，窒息和吞咽问题会让人难以吃饱。为了帮助喂食，可能会在胃中放置一根管子。专门研究 ALS 的营养师可以就健康饮食提供建议。

呼吸装置包括仅在夜间使用的机器和持续的机械通气。

如果 ALS 患者感到悲伤，则可能需要治疗抑郁症的药物。他们还应该与家人和提供者讨论他们对人工通气的愿望。

情感支持对于应对这种疾病至关重要，因为心理功能不受影响。 ALS 协会等团体可以帮助正在应对这种疾病的人。

还可以为照顾 ALS 患者的人提供支持，这可能非常有帮助。

随着时间的推移，患有 ALS 的人会失去功能和照顾自己的能力。死亡通常发生在诊断后的 3 至 5 年内。大约四分之一的人在诊断后存活超过 5 年。有些人活得更长，但他们通常需要呼吸机或其他设备的帮助呼吸。

ALS的并发症包括：

• 吸入食物或液体（吸入）
• 失去照顾自己的能力
• 肺衰竭
• 肺炎
• 压疮
• 减肥

如果出现以下情况，请致电您的提供商：

• 您有 ALS 的症状，特别是如果您有该病的家族史
• 您或其他人被诊断出患有 ALS，并且症状恶化或出现新症状

吞咽困难、呼吸困难和呼吸暂停发作是需要立即注意的症状。

如果您有 ALS 家族史，您可能想看遗传咨询师。

Lou Gehrig 病；肌萎缩侧索硬化；上下运动神经元疾病;运动神经元病

• 中枢神经系统和周围神经系统

Fearon C、Murray B、Mitsumoto H。上下运动神经元紊乱。在：Daroff RB、Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL，编辑。 Bradley 临床实践中的神经病学.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2016 年：第 98 章。

肖 PJ，库德科维奇我。肌萎缩侧索硬化和其他运动神经元疾病。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 26 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 391 章。

van Es MA、Hardiman O、Chio A 等。肌萎缩侧索硬化症。 柳叶刀。 2017;390(10107):2084-2098。 PMID：28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/。