结节性硬化症

结节性硬化症是一种遗传性疾病，会影响皮肤、大脑/神经系统、肾脏、心脏和肺部。这种情况还会导致肿瘤在大脑中生长。这些肿瘤具有块茎或根状外观。

结节性硬化症是一种遗传性疾病。两个基因之一的变化（突变）， TSC1 和 TSC2, 负责大多数情况。

只有一位父母需要将突变传递给孩子才能患上这种疾病。然而，三分之二的病例是由新的突变引起的。在大多数情况下，没有结节性硬化症的家族史。

这种情况是一组称为神经皮肤综合征的疾病之一。皮肤和中枢神经系统（大脑和脊髓）都参与其中。

除了父母患有结节性硬化症之外，没有已知的风险因素。在这种情况下，每个孩子都有 50% 的机会遗传这种疾病。

皮肤症状包括：

• 白色的皮肤区域（由于色素减少）并且具有灰叶或五彩纸屑外观
• 脸上有很多血管的红斑（面部血管纤维瘤）
• 带有橘皮纹理的凸起皮肤斑块（鲨绿色斑点），通常在背部

大脑症状包括：

• 自闭症谱系障碍
• 发育迟缓
• 智力残疾
• 癫痫发作

其他症状包括：

• 凹陷的牙釉质。
• 手指甲和脚趾甲下方或周围的粗糙生长。
• 舌头上或周围的橡胶状非癌性肿瘤。
• 肺部疾病称为 LAM（淋巴管肌瘤病）。这在女性中更为常见。在许多情况下，没有症状。在其他人中，这会导致呼吸急促、咳血和肺萎陷。
  

症状因人而异。有些人智力正常，没有癫痫发作。其他人有智力障碍或难以控制的癫痫发作。

迹象可能包括：

• 心律异常（心律失常）
• 大脑中的钙沉积
• 大脑中的非癌性“块茎”
• 舌头或牙龈上的橡胶状生长
• 视网膜上的肿瘤样生长（错构瘤），眼睛出现苍白斑块
• 脑或肾肿瘤

测试可能包括：

• 头部CT扫描
• 胸部CT
• 超声心动图（心脏超声）
• 头部核磁共振
• 肾脏超声
• 皮肤的紫外线检查

对可能导致这种疾病的两个基因进行 DNA 检测（TSC1 或者 TSC2) 可用。

定期对肾脏进行超声检查对于确保没有肿瘤生长很重要。

没有已知的治疗结节性硬化症的方法。由于疾病因人而异，因此治疗基于症状。

• 根据智力障碍的严重程度，孩子可能需要特殊教育。
• 有些癫痫发作是用药物（氨己烯酸）控制的。其他儿童可能需要手术。
• 面部的小生长（面部血管纤维瘤）可以通过激光治疗去除。这些增长往往会回来，并且需要重复治疗。
• 心脏横纹肌瘤通常在青春期后消失。通常不需要手术去除它们。
• 脑肿瘤可以用称为 mTOR 抑制剂（西罗莫司、依维莫司）的药物治疗。
• 肾脏肿瘤通过手术治疗，或通过使用特殊的 X 射线技术减少血液供应。正在研究 mTOR 抑制剂作为肾肿瘤的另一种治疗方法。

如需更多信息和资源，请通过 www.tsalliance.org 联系结节性硬化症联盟。

患有轻度结节性硬化症的儿童通常表现良好。然而，患有严重智力障碍或无法控制的癫痫发作的儿童通常需要终身帮助。

有时，当孩子出生时患有严重的结节性硬化症，父母之一被发现患有未确诊的轻度结节性硬化症。

这种疾病中的肿瘤往往是非癌性的（良性的）。但是，某些肿瘤（例如肾肿瘤或脑肿瘤）可能会癌变。

并发症可能包括：

• 脑肿瘤（星形细胞瘤）
• 心脏肿瘤（横纹肌瘤）
• 严重智力障碍
• 无法控制的癫痫发作

如果出现以下情况，请致电您的医疗保健提供者：

• 你的任何一方都有结节性硬化症病史
• 您注意到孩子出现结节性硬化症的症状

如果您的孩子被诊断患有心脏横纹肌瘤，请致电遗传专家。结节性硬化症是这种肿瘤的主要原因。

建议对有结节性硬化症家族史并想要孩子的夫妇进行遗传咨询。

已知基因突变或有此病史的家庭可以进行产前诊断。然而，结节性硬化症通常表现为一种新的 DNA 突变。这些情况是无法预防的。

伯恩维尔病

• 结节性硬化症、血管纤维瘤 - 面部
• 结节性硬化症 - 色素减退斑

国家神经疾病和中风研究所网站。结节性硬化症情况说明书。 NIH 出版物 07-1846。 www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet。 2020 年 3 月更新。2020 年 11 月 3 日访问。

Northrup H、Koenig MK、Pearson DA 等。结节性硬化症。 基因评论.西雅图（WA）：华盛顿大学，西雅图； 1999 年 7 月 13 日。2020 年 4 月 16 日更新。PMID：20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/。

Sahin M、Ullrich N、Srivastava S、Pinto A. 神经皮肤综合征。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 614 章。

Tsao H, Luo S. 神经纤维瘤病和结节性硬化症。在：Bolognia JL、Schaffer JV、Cerroni L 等人编辑。 皮肤科.第 4 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2018 年：第 61 章。