作者: Vivian Patrick
创建日期: 10 六月 2021
更新日期: 6 六月 2025
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北美儿科/Neurofibromatosis Type1/神经纤维瘤病
视频: 北美儿科/Neurofibromatosis Type1/神经纤维瘤病

神经纤维瘤病-1 (NF1) 是一种遗传性疾病,其中神经组织肿瘤(神经纤维瘤)在以下部位形成:

  • 皮肤的上层和下层
  • 来自大脑(颅神经)和脊髓(脊髓根神经)的神经

NF1是一种遗传性疾病。如果父母中的任何一方患有 NF1,他们的每个孩子都有 50% 的机会患上这种疾病。

NF1 也出现在没有该病史的家族中。在这些情况下,它是由精子或卵子中的新基因变化(突变)引起的。 NF1 是由一种叫做神经纤维蛋白的蛋白质的基因问题引起的。

NF 导致神经组织不受控制地生长。这种增长会给受影响的神经带来压力。

如果生长在皮肤中,则可能存在美容问题。如果生长在其他神经或身体部位,它们会导致疼痛、严重的神经损伤以及神经影响区域的功能丧失。根据受影响的神经,可能会出现感觉或运动问题。


这种情况可能因人而异,即使在同一家庭中具有相同 NF1 基因变化的人之间也是如此。

“牛奶咖啡”(牛奶咖啡)斑点是 NF 的标志性症状。许多健康的人都有一两个小咖啡馆。然而,有六个或更多直径大于 1.5 厘米(儿童为 0.5 厘米)的斑点的成年人可能患有 NF。在一些患有这种疾病的人中,这些斑点可能是唯一的症状。

其他症状可能包括:

  • 眼部肿瘤,如视神经胶质瘤
  • 癫痫发作
  • 腋下或腹股沟有雀斑
  • 称为丛状神经纤维瘤的大而软的肿瘤,可能呈深色并可能在皮肤表面下扩散
  • 疼痛(来自受影响的神经)
  • 称为结节性神经纤维瘤的小而橡胶状的皮肤肿瘤

治疗 NF1 的医疗保健提供者将诊断出这种情况。提供者可能是:

  • 皮肤科医生
  • 发育儿科医生
  • 遗传学家
  • 神经病学家

诊断很可能基于 NF 的独特症状和体征。


迹象包括:

  • 眼睛有色部分(虹膜)上的彩色凸起斑点(Lisch 结节)
  • 儿童早期小腿弯曲可能导致骨折
  • 女性腋窝、腹股沟或乳房下方有雀斑
  • 皮下大肿瘤(丛状神经纤维瘤),会影响外观并对附近的神经或器官造成压力
  • 皮肤上或身体深处的许多软肿瘤
  • 轻度认知障碍、注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、学习障碍

测试可能包括:

  • 由熟悉 NF1 的眼科医生进行眼科检查
  • 基因测试以发现神经纤维蛋白基因的变化(突变)
  • 大脑或其他受影响部位的 MRI
  • 其他并发症检查

NF 没有特殊的治疗方法。可切除引起疼痛或功能丧失的肿瘤。生长迅速的肿瘤应及时切除,因为它们可能会癌变(恶性)。药物司美替尼(Koselugo)最近被批准用于患有严重肿瘤的儿童。


一些有学习障碍的儿童可能需要接受特殊教育。

如需更多信息和资源,请访问 www.ctf.org 联系儿童肿瘤基金会。

如果没有并发症,NF 患者的预期寿命几乎是正常的。通过正确的教育,NF 患者可以过上正常的生活。

虽然精神障碍通常是轻微的,但 NF1 是注意力缺陷多动障碍的已知原因。学习障碍是一个普遍的问题。

有些人受到不同的对待,因为他们的皮肤上有数百个肿瘤。

患有 NF 的人患严重肿瘤的机会增加。在极少数情况下,这些会缩短一个人的寿命。

并发症可能包括:

  • 注意缺陷多动障碍 (ADHD)
  • 由视神经中的肿瘤(视神经胶质瘤)引起的失明
  • 骨折愈合不好的腿骨
  • 癌性肿瘤
  • 神经纤维瘤长期施加压力的神经功能丧失
  • 嗜铬细胞瘤或肾动脉狭窄引起的高血压
  • NF肿瘤的再生
  • 脊柱侧弯或脊柱弯曲
  • 面部、皮肤和其他暴露区域的肿瘤

如果出现以下情况,请致电您的提供商:

  • 您注意到孩子皮肤上有咖啡加牛奶的颜色斑点或这种情况的任何其他症状。
  • 您有 NF 家族史并计划生育,或者您想让您的孩子接受检查。

建议对有 NF 家族史的任何人进行遗传咨询。

每年应进行以下检查:

  • 眼睛
  • 皮肤
  • 后退
  • 神经系统
  • 血压监测

NF1;冯雷克林豪森神经纤维瘤病

  • 神经纤维瘤
  • 神经纤维瘤病 - 巨大的咖啡馆 - 牛奶点

弗里德曼 JM。 1.神经纤维瘤病 GeneReviews®. [互联网]。西雅图(WA):华盛顿大学,西雅图; 1993-2020 年。 1998 年 10 月 2 日 [2019 年 6 月 6 日更新]。 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/。

伊斯兰教议员,罗奇 ES。神经皮肤综合征。在:Daroff RB、Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL,编辑。 Bradley 临床实践中的神经病学.第 7 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2016 年:第 100 章。

Sahin M、Ullrich N、Srivastava S、Pinto A. 神经皮肤综合征。在:Kliegman RM,St. Geme JW,Blum NJ,Shah SS,Tasker RC,Wilson KM,编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2020 年:第 614 章。

Tsao H, Luo S. 神经纤维瘤病和结节性硬化症。在:博洛尼亚 JL、Schaffer JV、Cerroni L、编辑。 皮肤科.第 4 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2018 年:第 61 章。

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