唐氏综合症

唐氏综合症是一种遗传病，其中一个人有 47 条染色体，而不是通常的 46 条。

在大多数情况下，当 21 号染色体有一个额外的副本时，就会发生唐氏综合症。这种唐氏综合症被称为 21 三体综合征。额外的染色体会导致身体和大脑发育方式出现问题。

唐氏综合症是导致出生缺陷的最常见原因之一。

唐氏综合症的症状因人而异，从轻微到严重不等。无论病情有多严重，唐氏综合症患者的外表都得到广泛认可。

头部可能比正常人小且形状异常。例如，头部可能是圆形的，背部有一个平坦的区域。眼睛的内角可能是圆的而不是尖的。

常见的体征包括：

• 出生时肌肉张力降低
• 颈背处多余的皮肤
• 扁平的鼻子
• 颅骨之间的分离关节（缝合线）
• 手掌单折
• 小耳朵
• 小嘴巴
• 向上倾斜的眼睛
• 宽而短的手，短的手指
• 眼睛有色部分的白点（Brushfield 斑点）

身体发育通常比正常情况慢。大多数患有唐氏综合症的儿童从未达到成人的平均身高。

儿童也可能延迟了心理和社会发展。常见问题可能包括：

• 冲动行为
• 判断力差
• 注意力持续时间短
• 学习缓慢

随着唐氏综合症儿童的成长并意识到他们的局限性，他们也可能会感到沮丧和愤怒。

唐氏综合症患者会出现许多不同的疾病，包括：

• 涉及心脏的出生缺陷，例如房间隔缺损或室间隔缺损
• 可能会出现痴呆症
• 眼睛问题，例如白内障（大多数患有唐氏综合症的儿童需要戴眼镜）
• 早期大量呕吐，这可能是胃肠道阻塞的征兆，例如食道闭锁和十二指肠闭锁
• 听力问题，可能由反复耳部感染引起
• 髋关节问题和脱位风险
• 长期（慢性）便秘问题
• 睡眠呼吸暂停（因为唐氏综合症患儿的口腔、喉咙和气道变窄）
• 牙齿出现的时间比平时晚，并且位于可能导致咀嚼问题的位置
• 甲状腺功能低下（甲状腺功能减退症）

医生通常可以根据婴儿的外观在出生时做出唐氏综合症的诊断。医生在用听诊器听婴儿的胸部时可能会听到心脏杂音。

可以进行血液检查以检查额外的染色体并确认诊断。

可以进行的其他测试包括：

• 超声心动图和心电图检查心脏缺陷（通常在出生后不久进行）
• 胸部和胃肠道的 X 光片

唐氏综合症患者需要接受某些医疗条件的密切筛查。他们应该有：

• 婴儿期每年进行一次眼科检查
• 每 6 至 12 个月进行一次听力测试，具体取决于年龄
• 每 6 个月进行一次牙科检查
• 3 至 5 岁的上脊柱或颈椎 X 光片
• 从青春期或 21 岁开始的子宫颈抹片检查和盆腔检查
• 每 12 个月进行一次甲状腺检查

唐氏综合症没有特定的治疗方法。如果需要治疗，通常是针对相关的健康问题。例如，出生时患有胃肠道阻塞的孩子可能需要在出生后立即进行大手术。某些心脏缺陷也可能需要手术。

母乳喂养时，婴儿应该得到很好的支撑并完全清醒。由于舌头控制不好，婴儿可能会出现一些泄漏。但是许多患有唐氏综合症的婴儿可以成功地进行母乳喂养。

肥胖可能成为年龄较大的儿童和成人的问题。进行大量活动并避免高热量食物很重要。在开始体育活动之前，应检查孩子的颈部和臀部。

行为训练可以帮助唐氏综合症患者及其家人应对经常发生的沮丧、愤怒和强迫行为。父母和看护人应该学会帮助唐氏综合症患者应对挫折。同时，鼓励独立也很重要。

患有唐氏综合症的少女和女性通常能够怀孕。男性和女性遭受性虐待和其他类型虐待的风险都在增加。对于唐氏综合症患者来说，重要的是：

• 了解怀孕和采取适当的预防措施
• 学会在困难的情况下为自己辩护
• 处于安全的环境中

如果此人有任何心脏缺陷或其他心脏问题，可能需要开具抗生素以预防称为心内膜炎的心脏感染。

大多数社区都为智力发育迟缓的儿童提供特殊教育和培训。言语治疗可能有助于提高语言技能。物理治疗可以教授运动技能。职业治疗可能有助于喂养和执行任务。心理健康护理可以帮助父母和孩子管理情绪或行为问题。还经常需要特殊教育者。

以下资源可以提供有关唐氏综合症的更多信息：

• 疾病控制和预防中心——www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• 全国唐氏综合症协会 -- www.ndss.org
• 全国唐氏综合症大会 -- www.ndsccenter.org
• NIH 遗传学家庭参考资料——ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

尽管许多患有唐氏综合症的儿童在身体和精神上都有局限性，但他们可以过上独立而富有成效的生活，直到成年。

大约一半的唐氏综合症患儿出生时就有心脏问题，包括房间隔缺损、室间隔缺损和心内膜垫缺损。严重的心脏问题可能导致早逝。

患有唐氏综合症的人患某些类型白血病的风险会增加，这也会导致过早死亡。

智力障碍的程度各不相同，但通常是中等的。患有唐氏综合症的成年人患痴呆症的风险增加。

应咨询医疗保健提供者以确定孩子是否需要特殊教育和培训。让孩子定期接受医生的检查很重要。

专家建议对有唐氏综合症家族史并希望生育的人进行遗传咨询。

随着年龄的增长，女性生下患有唐氏综合症的孩子的风险会增加。 35 岁及以上女性的风险显着更高。

已经生过唐氏综合症婴儿的夫妇再生一个患有唐氏综合症的孩子的风险会增加。

可以在怀孕的前几个月对胎儿进行颈部半透明超声、羊膜穿刺术或绒毛膜取样等测试，以检查唐氏综合症。

21三体

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