Crigler-Najjar 综合征

Crigler-Najjar 综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，其中胆红素无法分解。胆红素是一种由肝脏制造的物质。

一种酶将胆红素转化为一种可以轻松从体内清除的形式。当这种酶不能正常工作时，就会发生 Crigler-Najjar 综合征。没有这种酶，胆红素会在体内积聚并导致：

• 黄疸（皮肤和眼睛发黄）
• 对大脑、肌肉和神经的损害

I 型 Crigler-Najjar 是生命早期开始的疾病形式。 II 型 Crigler-Najjar 综合征可能在晚年开始。

该综合征在家族中运行（继承）。孩子必须从父母双方那里获得缺陷基因的副本，才能发展出严重的病情。携带者的父母（只有一个缺陷基因）的酶活性是正常成年人的一半左右，但没有症状。

症状可能包括：

• 思维的混乱和变化
• 皮肤发黄（黄疸）和眼白发黄（黄疸），出生后几天开始出现，随着时间的推移变得更糟
• 昏睡
• 喂养不良
• 呕吐

肝功能检查包括：

• 结合（结合）胆红素
• 总胆红素水平
• 血液中未结合（未结合）的胆红素。
• 酶测定
• 肝活检

人的一生都需要光疗（光疗）。在婴儿中，这是使用胆红素灯（胆或“蓝”灯）完成的。光疗在 4 岁后效果不佳，因为增厚的皮肤会阻挡光线。

一些患有 I 型疾病的人可以进行肝移植。

输血可能有助于控制血液中胆红素的含量。钙化合物有时用于去除肠道中的胆红素。

药物苯巴比妥有时用于治疗 II 型 Crigler-Najjar 综合征。

较轻的疾病（II 型）不会导致儿童时期的肝损伤或思维改变。患有轻度黄疸的人仍然会出现黄疸，但他们的症状较少，器官损伤也较少。

患有严重疾病（I 型）的婴儿可能会在成年后继续出现黄疸，并且可能需要每日治疗。如果不治疗，这种严重的疾病将导致儿童死亡。

患有这种疾病的人成年后会因黄疸（核黄疸）而出现脑损伤，即使定期治疗也是如此。 I 型疾病的预期寿命为 30 年。

可能的并发症包括：

• 一种由黄疸（核黄疸）引起的脑损伤
• 慢性黄色皮肤/眼睛

如果您计划生育并且有 Crigler-Najjar 家族史，请寻求遗传咨询。

如果您或您的新生儿出现持续性黄疸，请致电您的医疗保健提供者。

对于想要孩子的有 Crigler-Najjar 综合征家族史的人，建议进行遗传咨询。验血可以识别携带基因变异的人。

葡萄糖醛酸转移酶缺乏症（I 型 Crigler-Najjar）； Arias 综合征（II 型 Crigler-Najjar）

• 肝脏解剖

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