1-磷酸半乳糖尿苷转移酶血检

1-磷酸半乳糖尿苷转移酶是一种血液测试，可测量称为 GALT 的物质的水平，该物质有助于分解体内的牛奶糖。低水平的这种物质会导致一种称为半乳糖血症的病症。

需要血液样本。

当插入针头抽血时，一些婴儿会感到中度疼痛。其他人只感觉刺痛或刺痛。之后，可能会有轻微的瘀伤。这很快就会消失。

这是半乳糖血症的筛查试验。

在正常饮食中，大多数半乳糖来自乳糖的分解（代谢），乳糖存在于牛奶和乳制品中。每 65,000 个新生儿中就有一个缺乏称为 GALT 的物质（酶）。没有这种物质，身体就不能分解半乳糖，而这种物质会在血液中积聚。继续使用奶制品会导致：

• 眼睛晶状体混浊（白内障）
• 肝脏瘢痕形成（肝硬化）
• 未能茁壮成长
• 皮肤或眼睛呈黄色（黄疸）
• 肝脏肿大
• 智力残疾

如果不治疗，这可能是一种严重的疾病。

美国的每个州都需要进行新生儿筛查测试来检查这种疾病。

正常范围是 18.5 到 28.5 U/g Hb（单位/克血红蛋白）。

不同实验室的正常值范围可能略有不同。一些实验室使用不同的测量方法或可能测试不同的样品。与您的医生讨论您的特定测试结果的含义。

异常结果表明半乳糖血症。必须进行进一步的检查以确认诊断。

如果您的孩子患有半乳糖血症，应立即咨询遗传学专家。孩子应该立即进行无奶饮食。这意味着没有母乳和动物奶。豆奶和婴儿大豆配方奶粉通常用作替代品。

这个测试非常敏感，所以不会漏掉很多半乳糖血症的婴儿。但是，可能会出现误报。如果您的孩子的筛查结果异常，则必须进行后续测试以确认结果。

从婴儿身上取血的风险很小。从一个婴儿到另一个婴儿，从身体的一侧到另一侧，静脉和动脉的大小各不相同。从某些婴儿身上获取血液样本可能比从其他婴儿身上获取更困难。

与抽血相关的其他风险很小，但可能包括：

• 出血过多
• 多次穿刺以定位静脉
• 昏厥或感觉头晕
• 血肿（血液在皮肤下积聚，导致瘀伤）
• 感染（皮肤破损时有轻微风险）

半乳糖血症筛查；加尔特； Gal-1-PUT

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