碱酸尿症

碱性蛋白尿是一种罕见的疾病，当暴露在空气中时，人的尿液会变成深棕黑色。碱酸尿症是一组被称为先天性代谢错误的病症的一部分。

一个缺陷 高密度脂蛋白 基因导致碱中毒。

基因缺陷使身体无法正确分解某些氨基酸（酪氨酸和苯丙氨酸）。结果，一种叫做 homogentisic 酸的物质在皮肤和其他身体组织中积聚。酸通过尿液离开身体。尿液与空气混合后呈棕黑色。

白蛋白尿是遗传的，这意味着它会通过家族遗传。如果父母双方都携带与这种情况相关的基因的非工作副本，那么他们的每个孩子都有 25%（四分之一）的机会患上这种疾病。

婴儿尿布中的尿液可能会变黑，几小时后几乎变黑。然而，许多患有这种疾病的人可能不知道他们患有这种疾病。这种疾病最常在成年中期（大约 40 岁）发现，此时关节和其他问题出现。

症状可能包括：

• 关节炎（尤其是脊柱）随着时间的推移变得更糟
• 耳朵变黑
• 眼白和角膜上的黑斑

进行尿检以检测碱酸尿症。如果将氯化铁添加到尿液中，会使患有这种疾病的人的尿液变黑。

传统上，对酸中毒的管理一直侧重于控制症状。吃低蛋白饮食可能会有所帮助，但许多人发现这种限制很困难。药物，如非甾体抗炎药和物理疗法可能有助于缓解关节疼痛。

其他药物的临床试验正在进行中，以治疗这种疾病，并评估药物尼替西农是否对这种疾病提供长期帮助。

预计结果会很好。

软骨中尿黑酸的积聚会导致许多患有碱尿症的成年人发生关节炎。

• Homogentisic 酸也可以在心脏瓣膜上积聚，尤其是二尖瓣。这有时会导致需要更换瓣膜。
• 患有碱酸尿症的人可能会在生命早期发生冠状动脉疾病。
• 肾结石和前列腺结石在碱酸尿症患者中可能更常见。

如果您发现自己的尿液或孩子的尿液暴露在空气中会变成深棕色或黑色，请致电您的医疗保健提供者。

建议对正在考虑要孩子的有碱蛋白尿家族史的人进行遗传咨询。

可以进行血液检查以确定您是否携带碱酸尿症基因。

如果确定了遗传变化，可以进行产前检查（羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）来筛查发育中的婴儿是否患有这种疾病。

阿库;酸钾尿症；黑麦草酸氧化酶缺乏症；糖尿性慢性病

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