粘多糖贮积症Ⅳ型

IV 型粘多糖贮积症 (MPS IV) 是一种罕见的疾病，其中身体缺少或没有足够的酶来分解糖分子的长链。这些分子链称为糖胺聚糖（以前称为粘多糖）。结果，这些分子在身体的不同部位积聚并导致各种健康问题。

该病症属于一组称为粘多糖贮积症 (MPS) 的疾病。 MPS IV 也称为 Morquio 综合征。

还有几种其他类型的 MPS，包括：

• MPS I（Hurler 综合征；Hurler-Scheie 综合征；Scheie 综合征）
• MPS II（亨特综合征）
• MPS III（Sanfilippo 综合征）

MPS IV 是一种遗传性疾病。这意味着它是通过家庭传下来的。如果父母双方都携带与这种情况相关的基因的非工作副本，那么他们的每个孩子都有 25%（四分之一）的机会患上这种疾病。这被称为常染色体隐性遗传。

MPS IV有两种形式：A型和B型。

• A 型是由缺陷引起的 加尔纳斯 基因。 A型人体内没有一种叫做 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶。
• B 型是由缺陷引起的 GLB1 基因。 B 型人不能产生足够的一种叫做 β-半乳糖苷酶的酶。

身体需要这些酶来分解称为硫酸角质素的长链糖分子。在这两种类型中，异常大量的糖胺聚糖在体内积聚。这会损害器官。

症状通常在 1 到 3 岁之间开始。它们包括：

• 骨骼发育异常，包括脊柱
• 钟形胸，肋骨底部向外张开
• 角膜混浊
• 粗糙的五官
• 肝脏肿大
• 心脏杂音
• 腹股沟疝气
• 超能关节
• 敲膝盖
• 大头
• 颈部以下神经功能丧失
• 身材矮小，躯干特别短
• 大间距牙齿

医疗保健提供者将进行身体检查以检查以下症状：

• 脊柱弯曲异常
• 角膜混浊
• 心脏杂音
• 腹股沟疝气
• 肝脏肿大
• 颈部以下神经功能丧失
• 身材矮小（尤其是短躯干）

通常首先进行尿液检查。这些测试可能会显示额外的粘多糖，但它们无法确定 MPS 的具体形式。

其他测试可能包括：

• 血培养
• 超声心动图
• 基因检测
• 听力测试
• 裂隙灯眼科检查
• 皮肤成纤维细胞培养
• 长骨、肋骨和脊柱的 X 光片
• 下颅骨和上颈部的 MRI

对于 A 型，可以尝试使用称为 elosulfase alfa (Vimizim) 的药物来替代缺失的酶。它通过静脉给药（IV，静脉内）。与您的提供商联系以获取更多信息。

酶替代疗法不适用于 B 型。

对于这两种类型，症状在出现时就进行治疗。脊柱融合术可以防止颈骨发育不全的人出现永久性脊髓损伤。

这些资源可以提供有关 MPS IV 的更多信息：

• 国家 MPS 协会 -- mpssociety.org
• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH 遗传学家庭参考资料——ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

MPS IV 患者的认知功能（清晰思考的能力）通常是正常的。

骨骼问题会导致严重的健康问题。例如，颈部顶部的小骨头可能会滑动并损伤脊髓，导致瘫痪。如果可能，应进行手术以纠正此类问题。

心脏问题可能会导致死亡。

这些并发症可能发生：

• 呼吸问题
• 心脏衰竭
• 脊髓损伤和可能的瘫痪
• 视力问题
• 与脊柱异常弯曲和其他骨骼问题相关的行走问题

如果出现 MPS IV 的症状，请致电您的提供者。

建议对想要孩子且有 MPS IV 家族史的夫妇进行遗传咨询。可以进行产前检查。

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