尼曼-匹克病

尼曼-皮克病 (NPD) 是一组通过家族遗传（遗传）的疾病，其中称为脂质的脂肪物质聚集在脾脏、肝脏和大脑的细胞中。

该病有三种常见形式：

• A型
• B型
• C型

每种类型涉及不同的器官。它可能涉及也可能不涉及神经系统和呼吸。每一种都会引起不同的症状，并且可能在一生的不同时间发生。

当体内细胞没有称为酸性鞘磷脂酶 (ASM) 的酶时，就会发生 A 型和 B 型 NPD。这种物质有助于分解（代谢）一种叫做鞘磷脂的脂肪物质，这种物质存在于身体的每个细胞中。

如果 ASM 缺失或无法正常工作，鞘磷脂会在细胞内积聚。这会杀死您的细胞并使器官难以正常工作。

A 型发生在所有种族和民族中。它在德系（东欧）犹太人口中更为常见。

当身体不能正确分解胆固醇和其他脂肪（脂质）时，就会出现 C 型。这会导致肝脏和脾脏中的胆固醇过多，而大脑中的其他脂质过多。 C 型在西班牙血统的波多黎各人中最为常见。

C1 型是 C 型的变体。它涉及一种干扰胆固醇在脑细胞之间移动的缺陷。这种类型只见于新斯科舍省雅茅斯县的法裔加拿大人。

症状各不相同。其他健康状况可能会导致类似的症状。该疾病的早期阶段可能只会引起一些症状。一个人可能永远不会出现所有症状。

A 型通常开始于生命的最初几个月。症状可能包括：

• 腹部（腹部区域）在 3 至 6 个月内肿胀
• 眼睛后部的樱桃红斑（视网膜上）
• 喂养困难
• 早期运动技能的丧失（随着时间的推移变得更糟）

B 型症状通常较轻。它们发生在童年晚期或青少年时期。幼儿可能会出现腹部肿胀。几乎没有大脑和神经系统受累，例如运动技能的丧失。有些孩子可能会反复呼吸道感染。

C 型和 C1 型通常影响学龄儿童。然而，它可能发生在婴儿早期到成年之间的任何时间。症状可能包括：

• 四肢移动困难，可能导致步态不稳、笨拙、行走问题
• 脾脏肿大
• 肝脏肿大
• 出生时（或出生后不久）黄疸
• 学习困难和智力下降
• 癫痫发作
• 口齿不清、不规则
• 可能导致跌倒的肌肉张力突然丧失
• 震颤
• 上下移动眼睛有问题

可以进行血液或骨髓测试来诊断 A 型和 B 型。该测试可以判断谁患有这种疾病，但不会显示您是否是携带者。可以进行 DNA 测试来诊断 A 型和 B 型携带者。

皮肤活检通常用于诊断 C 型和 D 型。医疗保健提供者观察皮肤细胞如何生长、移动和储存胆固醇。也可以进行 DNA 测试以寻找导致此类疾病的 2 个基因。

其他测试可能包括：

• 骨髓穿刺
• 肝活检（通常不需要）
• 裂隙灯眼科检查
• 检查 ASM 级别的测试
  

目前，A型还没有有效的治疗方法。

B 型可能会尝试骨髓移植。研究人员继续研究可能的治疗方法，包括酶替代和基因治疗。

一种名为 miglustat 的新药可用于治疗 C 型神经系统症状。

高胆固醇可以通过健康的低胆固醇饮食或药物来控制。然而，研究并未表明这些方法可以阻止疾病恶化或改变细胞分解胆固醇的方式。药物可用于控制或缓解许多症状，例如突然失去肌肉张力和癫痫发作。

这些组织可以提供有关 Niemann-Pick 病的支持和更多信息：

• 国家神经疾病和中风研究所 -- www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• 国家尼曼-匹克病基金会——nnpdf.org
• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD A 型是一种严重的疾病。它通常会在 2 或 3 岁时导致死亡。

B 型患者可能会活到童年晚期或成年期。

在 1 岁之前表现出 C 型迹象的儿童可能无法活到学龄。那些入学后出现症状的人可能会活到十几岁。有些人可能活到 20 多岁。

如果您有 Niemann-Pick 病家族史并计划生育，请与您的提供者预约。建议进行遗传咨询和筛查。

如果您的孩子有这种疾病的症状，请致电您的提供者，包括：

• 发育问题
• 喂养问题
• 体重增长不佳

所有类型的 Niemann-Pick 都是常染色体隐性遗传。这意味着父母双方都是携带者。每个父母都有 1 个异常基因的拷贝，而他们本身没有任何疾病迹象。

当父母双方都是携带者时，他们的孩子有 25% 的机会患有这种疾病，他们的孩子有 50% 的机会成为携带者。

只有在识别出遗传缺陷时，才能进行携带者检测。 A 型和 B 型所涉及的缺陷已得到充分研究。这些形式的 Niemann-Pick 的 DNA 测试可用。

许多 C 型患者的 DNA 中已发现基因缺陷。或许可以诊断出携带异常基因的人。

一些中心提供测试以诊断仍在子宫内的婴儿。

新产品开发署；鞘磷脂酶缺乏症;脂质贮积症——尼曼-皮克病；溶酶体贮积病 - Niemann-Pick

• 尼曼-匹克泡沫细胞

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