线粒体疾病的治疗

内容

• 如何完成治疗
• 线粒体疾病的症状
• 线粒体疾病的诊断

线粒体疾病无法治愈，因为它是一种遗传改变，受累部位的细胞无法生存，因为负责细胞能量支持和存活的线粒体无法正常工作，从而导致受累器官的功能衰竭例如会导致失明或智力低下的大脑，眼睛或肌肉等。

根据每种情况，遗传学家可能会针对线粒体功能障碍的每种症状开出维生素补充剂或特定药物。

如何完成治疗

有一些简单的预防措施可以完成医学治疗并缓解线粒体功能障碍的症状，例如：

• 避免禁食8小时以上：患有线粒体疾病等代谢性疾病的患者，应避免在不进食的情况下走太久，即使在晚上，也建议睡前吃富含复合碳水化合物的小吃，例如面包和花生酱；
• 不要暴露在寒冷中：线粒体疾病的体温控制发生变化，因此，在寒冷的天气中避免热量流失很重要，要用适当的衣服覆盖身体的裸露部位；
• 减少食物中脂肪的使用：代谢性疾病会减少脂肪燃烧，从而导致体内脂肪堆积。因此，重要的是减少例如油和黄油以及黄色奶酪制成的脂肪餐的消耗。这是低脂饮食的一个例子：肝脏脂肪饮食。
• 减少含维生素C的食物的消耗：铁含量较高的食物（例如红肉）中的橙子，草莓或猕猴桃等，因为过量的铁会破坏线粒体。在以下位置查找有关这些食物的更多信息：富含维生素C的食物。
• 避免食用味之素：通常存在于工业化食品中，例如薯片和粉状或罐头汤。味之素也被称为味精，因此，建议阅读食品标签。在“味之素”中查看含有这种物质的其他食物。

但是，这些预防措施不能代替医生规定的治疗方法，有必要正确服用医生规定的药物，这些药物可以作为抗癫痫药，例如地西p或卡马西平，以防止出现癫痫发作。例子。

线粒体疾病的症状

线粒体疾病的症状取决于受影响的身体部位，其中最常见的是：

大脑线粒体疾病的症状

• 发展延迟；
• 智力低下;
• 癫痫;
• 自闭症
• 经常偏头痛；
• 疯狂。

肌肉线粒体疾病的症状

• 过度疲劳；
• 肌肉疼痛;
• 经常抽筋；
• 过敏性肠综合征。

眼睛线粒体疾病的症状

• 视力下降；
• 斜视;
• 失明。

此外，还可能出现其他症状，例如体重增加困难，呕吐，身材矮小以及某些器官（例如心脏，肝脏，肾脏和胰腺）的严重问题。

线粒体疾病的症状可以出现在成年人或出生后不久，因为它通常是遗传性疾病，在怀孕期间从母亲传给孩子，是母亲的遗传。因此，当女性患有线粒体疾病并想怀孕时，她应该进行遗传咨询。

线粒体疾病的诊断

为了诊断线粒体疾病，遗传学家必须进行特定的血液检查，例如肝酶，乳酸，丙酮酸或血浆中的大量氨基酸，例如，除了进行肌肉活检和CT扫描以消除其他可能的健康状况问题，可能导致出现症状。