伴有脑铁积累的神经变性 (NBIA)

伴有脑铁积累的神经变性 (NBIA) 是一组非常罕见的神经系统疾病。他们通过家庭（继承）传下来。 NBIA 涉及运动问题、痴呆和其他神经系统症状。

NBIA 的症状始于儿童期或成年期。

NBIA 有 10 种类型。每种类型都是由不同的基因缺陷引起的。最常见的基因缺陷导致称为 PKAN（泛酸激酶相关神经变性）的疾病。

患有各种形式的 NBIA 的人在基底神经节中有铁的积累。这是大脑深处的一个区域。它有助于控制运动。

NBIA 主要导致运动问题。其他症状可能包括：

• 痴呆
• 说话困难
• 吞咽困难
• 肌肉问题，例如僵硬或不自主的肌肉收缩（肌张力障碍）
• 癫痫发作
• 震颤
• 视力下降，例如视网膜色素变性
• 弱点
• 扭动的动作
• 脚趾走路

医疗保健提供者将进行体检并询问症状和病史。

基因测试可以寻找导致疾病的缺陷基因。然而，这些测试并不广泛可用。

MRI 扫描等测试可以帮助排除其他运动障碍和疾病。 MRI 通常显示基底神经节中的铁沉积物，并且由于沉积物在扫描中的外观而被称为“虎眼”标志。该体征提示 PKAN 的诊断。

NBIA 没有特定的治疗方法。结合铁的药物可能有助于减缓疾病。治疗主要是控制症状。控制症状最常用的药物包括巴氯芬和苯海索。

随着时间的推移，NBIA 会变得更糟并损害神经。它导致缺乏运动，并且常常在成年早期死亡。

用于治疗症状的药物可能会导致并发症。无法摆脱疾病可能会导致：

• 血块
• 呼吸道感染
• 皮肤破损

如果您的孩子出现以下情况，请致电您的提供者：

• 手臂或腿部僵硬增加
• 学校问题越来越多
• 异常动作

可能会建议对受此疾病影响的家庭进行遗传咨询。没有已知的方法可以防止它。

Hallervorden-Spatz 病；泛酸激酶相关的神经变性； PKAN; NBIA

Gregory A、Hayflick S、Adam MP 等。神经变性与脑铁积累障碍概述。 2013 年 2 月 28 日 [2019 年 10 月 21 日更新]。在：Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA 等人编辑。 GeneReviews [互联网].华盛顿州西雅图：华盛顿大学； 1993-2020 年。 PMID：23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/。

Jankovic J. 帕金森病和其他运动障碍。在：Daroff RB、Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL，编辑。 Bradley 临床实践中的神经病学.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2016 年：第 96 章。

NBIA 疾病协会。 NBIA 疾病概述。 www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders。 2020 年 11 月 3 日访问。