肢端畸形

肢端畸形是一种极其罕见的疾病，出生时就存在（先天性）。它会导致手、脚和鼻子的骨骼问题和智力障碍。

大多数患有肢端畸形的人没有该病的家族史。然而，有时这种情况会从父母传给孩子。患有这种疾病的父母有二分之一的机会将这种疾病传染给他们的孩子。

年龄较大的父亲风险略高。

这种疾病的症状包括：

• 频繁的中耳感染
• 生长问题，短胳膊短腿
• 听力问题
• 智力残疾
• 身体对某些激素没有反应，即使激素水平正常
• 与众不同的五官

医疗保健提供者通常可以通过体检来诊断这种情况。这可能会显示以下任何一项：

• 高级骨龄
• 手脚骨骼畸形
• 增长延迟
• 皮肤、生殖器、牙齿和骨骼的问题
• 小手小脚短胳膊短腿
• 短头，前后测量
• 矮小个子
• 小而上翘的宽鼻梁平鼻梁
• 面部特征（短鼻子、张开嘴、突出的下巴）
• 不寻常的头
• 眼睛间距宽，有时眼角有多余的皮肤皱褶

在生命的最初几个月，X 射线可能会显示骨骼（尤其是鼻子）中的斑点状钙沉积，称为点画。婴儿也可能有：

• 手指和脚趾异常短
• 手脚骨骼的早期生长
• 短骨
• 手腕附近的前臂骨骼缩短

有两个基因与这种情况有关，可以进行基因检测。

治疗取决于症状。

可以给予激素，例如生长激素。可以进行手术治疗骨骼问题。

这些团体可以提供有关肢端畸形的更多信息：

• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH 遗传和罕见疾病信息中心——rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

问题取决于骨骼受累和智力障碍的程度。一般来说，人们做得很好。

肢端畸形可能导致：

• 学习障碍
• 关节炎
• 腕管综合症
• 脊柱、肘部和手部的运动范围恶化

如果出现肢端畸形的迹象，请致电您孩子的提供者。确保您的孩子的身高和体重在每次访问健康儿童时都进行测量。提供者可能会将您转介给：

• 进行全面评估和染色体研究的遗传专家
• 儿科内分泌学家，负责管理您孩子的成长问题

Arkless-格雷厄姆；肢端发育不良;马托-马拉穆特

• 前部骨骼解剖

Jones KL、Jones MC、Del Campo M. 其他骨骼发育不良。在：Jones KL，Jones MC，Del Campo M，编辑。 史密斯的可识别的人类畸形模式。 第 7 版。宾夕法尼亚州费城：Elsevier Saunders； 2013:560-593。

全国罕见病组织网站。肢端畸形。 rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis。 2021 年 2 月 1 日访问。

Silve C、Clauser E、Linglart A. 肢端畸形。 激素代谢研究。 2012;44(10):749-758。 PMID：22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/。