无丙种球蛋白血症

无丙种球蛋白血症是一种遗传性疾病，其中一个人的保护性免疫系统蛋白质水平非常低，称为免疫球蛋白。免疫球蛋白是一种抗体。低水平的这些抗体会使您更容易感染。

这是一种罕见的疾病，主要影响男性。它是由一种基因缺陷引起的，该缺陷会阻止称为 B 淋巴细胞的正常成熟免疫细胞的生长。

因此，身体产生的免疫球蛋白非常少（如果有的话）。免疫球蛋白在免疫反应中起主要作用，可防止疾病和感染。

患有这种疾病的人会一次又一次地感染。常见的感染包括由细菌引起的感染，例如 嗜血杆菌流感, 肺炎球菌 (肺炎链球菌) 和葡萄球菌。常见的感染部位包括：

• 胃肠道
• 关节
• 肺
• 皮肤
• 上呼吸道

无丙种球蛋白血症是遗传性的，这意味着您家中的其他人可能患有此病。

症状包括频繁发作：

• 支气管炎（气道感染）
• 慢性腹泻
• 结膜炎（眼部感染）
• 中耳炎（中耳感染）
• 肺炎（肺部感染）
• 鼻窦炎（鼻窦感染）
• 皮肤感染
• 上呼吸道感染

感染通常出现在生命的前 4 年。

其他症状包括：

• 支气管扩张症（一种肺部小气囊受损和扩大的疾病）
• 不明原因的哮喘

这种疾病通过测量免疫球蛋白水平的血液测试得到证实。

测试包括：

• 流式细胞术测量循环 B 淋巴细胞
• 免疫电泳 - 血清
• 定量免疫球蛋白 - IgG、IgA、IgM（通常通过比浊法测量）

治疗包括采取措施减少感染的数量和严重程度。通常需要抗生素来治疗细菌感染。

通过静脉或注射给予免疫球蛋白以增强免疫系统。

可以考虑进行骨髓移植。

这些资源可以提供有关无丙种球蛋白血症的更多信息：

• 免疫缺陷基金会--primaryimmune.org
• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH/NLM 遗传学家庭参考——ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

免疫球蛋白治疗极大地改善了患有这种疾病的人的健康。

如果不进行治疗，最严重的感染是致命的。

可能导致的健康问题包括：

• 关节炎
• 慢性鼻窦或肺部疾病
• 湿疹
• 肠道吸收不良综合征

如果出现以下情况，请致电与您的医疗保健提供者预约：

• 您或您的孩子经常感染。
• 您有无丙种球蛋白血症或其他免疫缺陷疾病的家族史，并且您计划要孩子。向提供者询问遗传咨询。

应向有丙种球蛋白血症或其他免疫缺陷病家族史的准父母提供遗传咨询。

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• 抗体

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