马赛克

镶嵌现象是指同一人体内的细胞具有不同的基因构成。这种情况会影响任何类型的细胞，包括：

• 血细胞
• 卵子和精子细胞
• 皮肤细胞

镶嵌现象是由未出生婴儿发育早期的细胞分裂错误引起的。马赛克的例子包括：

• 马赛克唐氏综合症
• 马赛克 Klinefelter 综合征
• 马赛克特纳综合征

症状各不相同，很难预测。如果您同时拥有正常和异常细胞，症状可能不会那么严重。

基因检测可以诊断嵌合体。

可能需要重复测试以确认结果，并帮助确定疾病的类型和严重程度。

治疗将取决于疾病的类型和严重程度。如果只有部分细胞异常，您可能需要不那么强烈的治疗。

您做得如何取决于哪些器官和组织受到影响（例如，大脑或心脏）。很难预测一个人体内有两种不同细胞系的影响。

一般来说，具有大量异常细胞的人与具有典型疾病形式的人（那些拥有所有异常细胞的人）具有相同的前景。典型的形式也称为非马赛克。

异常细胞数量较少的人可能只会受到轻微影响。他们可能不会发现自己患有嵌合体，直到他们生下患有非嵌合体疾病的孩子。有时，非镶嵌形式的孩子无法生存，但镶嵌形式出生的孩子会。

并发症取决于有多少细胞受到基因变化的影响。

嵌合体的诊断可能会引起混淆和不确定性。遗传咨询师可以帮助回答有关诊断和检测的任何问题。

目前没有已知的方法来防止镶嵌现象。

染色体嵌合；性腺嵌合体

Driscoll DA、Simpson JL、Holzgreve W、Otaño L. 基因筛查和产前基因诊断。在：Gabbe SG、Niebyl JR、Simpson JL 等人编辑。 产科：正常妊娠和问题妊娠.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2017 年：第 10 章。

努斯鲍姆 RL、麦金尼斯 RR、威拉德 HF。产前诊断和筛查。在：Nussbaum RL，McInnes RR，Willard HF，编辑。 医学中的汤普森和汤普森遗传学.第 8 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2016 年：第 17 章。