泰萨克斯病

Tay-Sachs 病是一种危及生命的神经系统疾病，通过家族遗传。

当身体缺乏氨基己糖苷酶 A 时，就会发生泰萨克斯病。这是一种蛋白质，有助于分解在神经组织中发现的一组称为神经节苷脂的化学物质。如果没有这种蛋白质，神经节苷脂，特别是神经节苷脂 GM2，就会在细胞中积聚，通常是大脑中的神经细胞。

Tay-Sachs 病是由 15 号染色体上的缺陷基因引起的。当父母双方都携带有缺陷的 Tay-Sachs 基因时，孩子有 25% 的机会患上这种疾病。孩子必须接受两份缺陷基因的拷贝，父母双方各一份，才能生病。如果只有一位父母将缺陷基因传给孩子，则孩子被称为携带者。他们不会生病，但可能会将疾病传染给自己的孩子。

任何人都可以成为 Tay-Sachs 的携带者。但是，这种疾病在德系犹太人中最为常见。每 27 名人口中就有一人携带 Tay-Sachs 基因。

Tay-Sachs 根据症状和首次出现时间分为婴儿型、青少年型和成人型。大多数患有 Tay-Sachs 的人都有婴儿型。在这种形式下，神经损伤通常在婴儿还在子宫内时就开始了。症状通常在孩子 3 至 6 个月大时出现。这种疾病往往会很快恶化，孩子通常会在 4 或 5 岁时死亡。

影响成人的迟发性 Tay-Sachs 病非常罕见。

症状可能包括以下任何一种：

• 耳聋
• 眼神接触减少，失明
• 肌肉张力降低（肌肉力量丧失）、运动技能丧失、瘫痪
• 生长缓慢和延迟的心理和社交技能
• 痴呆症（脑功能丧失）
• 增加惊吓反应
• 易怒
• 无精打采
• 癫痫发作

医疗保健提供者将检查婴儿并询问您的家族史。可以进行的测试有：

• 血液或身体组织中氨基己糖苷酶水平的酶学检查
• 眼科检查（发现黄斑部有樱桃红色斑点）

Tay-Sachs 病本身没有治疗方法，只有使人更舒适的方法。

通过加入成员有共同经历和问题的支持小组，可以缓解疾病压力。以下团体可以提供有关 Tay-Sachs 病的更多信息：

• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• 全国 Tay-Sachs 和相关疾病协会 -- www.ntsad.org
• NLM 遗传学家庭参考 - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

患有这种疾病的儿童的症状会随着时间的推移而恶化。他们通常在 4 或 5 岁时死亡。

症状出现在生命的前 3 至 10 个月，并发展为痉挛、癫痫发作和所有自主运动丧失。

如果出现以下情况，请前往急诊室或拨打当地的紧急电话号码（例如 911）：

• 你的孩子有不明原因的癫痫发作
• 癫痫发作与以前的癫痫发作不同
• 孩子呼吸困难
• 癫痫发作持续时间超过 2 到 3 分钟

如果您的孩子有其他明显的行为变化，请与您的提供者预约。

没有已知的方法可以预防这种疾病。基因检测可以检测您是否是这种疾病基因的携带者。如果您或您的伴侣来自高危人群，您可能希望在组建家庭之前寻求遗传咨询。

如果您已经怀孕，测试羊水可以诊断子宫内的泰萨克斯病。

GM2 神经节苷脂沉积症 - Tay-Sachs;溶酶体贮积病 - 泰萨克斯病

• 中枢神经系统和周围神经系统

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