先天性肌强直

先天性肌强直是一种影响肌肉松弛的遗传性疾病。它是先天性的，这意味着它从出生就存在。它更频繁地发生在斯堪的纳维亚北部。

先天性肌强直是由遗传变化（突变）引起的。它从父母一方或双方传给他们的孩子（继承）。

先天性肌强直是由肌肉放松所需的肌肉细胞部分出现问题引起的。肌肉中会出现异常重复的电信号，导致称为肌强直的僵硬。

这种情况的标志是肌强直。这意味着肌肉在收缩后无法快速放松。例如，握手后，这个人只能非常缓慢地张开和拉开他们的手。

早期症状可能包括：

• 吞咽困难
• 作呕
• 重复动作时僵硬的动作会有所改善
• 运动开始时气短或胸闷
• 经常跌倒
• 强迫闭眼或哭泣后睁眼困难

患有先天性肌强直的儿童通常看起来肌肉发达且发育良好。他们可能要到 2 岁或 3 岁才会出现先天性肌强直症状。

医疗保健提供者可能会询问是否有先天性肌强直的家族史。

测试包括：

• 肌电图（EMG，肌肉电活动测试）
• 基因检测
• 肌肉活检

美西律是一种治疗先天性肌强直症状的药物。其他治疗包括：

• 苯妥英
• 普鲁卡因酰胺
• 奎宁（现在很少使用，因为有副作用）
• 托卡尼
• 卡马西平

支持小组

以下资源可以提供有关先天性肌强直的更多信息：

• 肌肉萎缩症协会 -- www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH 遗传学家庭参考 - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

有这种情况的人可以做得很好。症状仅在运动刚开始时出现。重复几次后，肌肉放松，运动变得正常。

有些人会经历相反的效果（矛盾性肌强直），并且随着运动而变得更糟。他们的症状可能会在以后的生活中得到改善。

并发症可能包括：

• 吞咽困难引起的吸入性肺炎
• 婴儿经常窒息、呕吐或吞咽困难
• 长期（慢性）关节问题
• 腹肌无力

如果您的孩子有先天性肌强直症状，请致电您的提供者。

想要孩子并且有先天性肌强直家族史的夫妇应该考虑进行遗传咨询。

汤姆森氏病；贝克氏病

• 浅表前肌
• 深层前肌
• 肌腱和肌肉
• 小腿肌肉

巴鲁查-格贝尔 DX。肌肉萎缩症。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 627 章。

Kerchner GA，Ptácek LJ。通道病：神经系统的偶发性和电性障碍。在：Daroff RB、Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL，编辑。 Bradley 临床实践中的神经病学.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2016 年：第 99 章。

Selcen D. 肌肉疾病。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 26 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 393 章。