具有多个雀斑的努南综合征

具有多斑痣的努南综合征 (NSML) 是一种非常罕见的遗传性疾病。患有这种疾病的人的皮肤、头部和面部、内耳和心脏都有问题。生殖器也可能受到影响。

Noonan 综合征以前称为 LEOPARD 综合征。

NSLM 作为常染色体显性性状遗传。这意味着该人只需要父母一方的异常基因即可遗传疾病。

LEOPARD 的 NSML 以前的名称代表这种疾病的不同问题（体征和症状）：

• 升entigines - 大量棕色或黑色雀斑状皮肤斑纹，主要影响颈部和上胸部，但可以出现在全身
• 心电图传导异常——心脏电和泵血功能问题
• 哦眼距过宽 - 眼睛间距很大
• 肺动脉瓣狭窄——肺心瓣狭窄，导致流向肺部的血流量减少并导致呼吸急促
• 一种生殖器异常——例如睾丸未降
• 电阻生长迟缓（生长延迟）——包括胸部和脊柱的骨骼生长问题
• D耳聋 - 听力损失可能在轻度和重度之间变化

NSML 类似于努南综合征。然而，区分这两种情况的主要症状是 NSML 患者有雀斑。

医疗保健提供者将进行体检并用听诊器听心脏。

可以进行的测试包括：

• 心电图和超声心动图检查心脏
• 听力测试
• 脑部CT扫描
• 头骨 X 光片
• 脑电图检查大脑功能
• 验血以检查某些激素水平
• 去除少量皮肤进行检查（皮肤活检）

症状得到适当治疗。可能需要助听器。在预期的青春期可能需要进行激素治疗，以引起正常的变化。

激光、冷冻手术（冷冻）或漂白霜可能有助于淡化皮肤上的一些褐色斑点。

这些资源可以提供有关 LEOPARD 综合征的更多信息：

• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH 遗传学家庭参考 - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

并发症各不相同，包括：

• 耳聋
• 青春期延迟
• 心脏问题
• 不孕症

如果有这种疾病的症状，请致电您的提供者。

如果您有这种疾病的家族史并计划生育，请与您的提供者预约。

建议有 NSLM 家族史并想要孩子的人进行遗传咨询。

多斑痣综合征;豹综合征;非标

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