雷特综合征
Rett 综合征 (RTT) 是一种神经系统疾病。这种情况会导致儿童的发育问题。它主要影响语言技能和手部使用。
RTT几乎总是发生在女孩身上。它可能被诊断为自闭症或脑瘫。
大多数 RTT 病例是由于称为 MECP2 的基因存在问题。该基因位于 X 染色体上。女性有2条X染色体。即使一条染色体有这种缺陷，另一条 X 染色体也足以让孩子存活下来。
天生带有这种缺陷基因的男性没有第二条 X 染色体来弥补这个问题。因此，缺陷通常会导致流产、死产或过早死亡。
患有 RTT 的婴儿通常在前 6 至 18 个月内发育正常。症状从轻微到严重不等。
症状可能包括：
- 呼吸问题，压力可能会变得更糟。睡眠时呼吸通常正常，清醒时呼吸异常。
- 发展变化。
- 唾液过多和流口水。
- 松软的胳膊和腿，这通常是第一个迹象。
- 智力障碍和学习困难。
- 脊柱侧弯。
- 颤抖、不稳定、步态僵硬或踮脚走路。
- 癫痫发作。
- 从 5 至 6 个月大时开始减缓头部生长。
- 失去正常的睡眠模式。
- 失去有目的的手部动作：例如，用于拿起小物体的抓握被重复的手部动作所取代，如拧手或不断将手放在嘴里。
- 失去社会参与。
- 持续的严重便秘和胃食管反流 (GERD)。
- 血液循环不良会导致手臂和腿发冷和发青。
- 严重的语言发展问题。
注意：呼吸模式问题可能是最让父母感到不安和困难的症状。它们为什么会发生以及如何处理它们还不是很清楚。大多数专家建议父母通过屏气等不规则呼吸事件保持冷静。提醒自己正常呼吸总会恢复，并且您的孩子会习惯异常呼吸模式，这可能会有所帮助。
可以进行基因检测以寻找基因缺陷。但是，由于并非每个患有这种疾病的人都发现了缺陷，因此 RTT 的诊断是基于症状的。
有几种不同类型的 RTT：
- 非典型
- 经典（符合诊断标准）
- 临时（一些症状出现在 1 到 3 岁之间）
在以下情况下，RTT 被归类为非典型：
- 它开始早（出生后不久）或晚（超过 18 个月大，有时晚至 3 或 4 岁）
- 言语和手部技能问题较轻
- 如果它出现在男孩身上（非常罕见）
治疗可能包括：
- 帮助喂食和换尿布
- 治疗便秘和GERD的方法
- 物理治疗有助于预防手部问题
- 脊柱侧弯的负重运动
补充喂养可以帮助减缓生长。如果孩子吸入（吸入）食物，可能需要喂食管。高热量和高脂肪饮食结合饲管可以帮助增加体重和身高。体重增加可能会提高警觉性和社交互动。
药物可用于治疗癫痫发作。可以尝试补充剂以治疗便秘、警觉或肌肉僵硬。
干细胞疗法，单独或与基因疗法相结合，是另一种有希望的治疗方法。
以下团体可以提供有关雷特综合征的更多信息：
- 国际雷特综合症基金会 -- www.rettsyndrome.org
- 国家神经疾病和中风研究所 -- www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
- 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome
这种疾病会慢慢恶化，直到青少年时期。然后，症状可能会改善。例如，癫痫发作或呼吸问题往往会在青少年后期减轻。
发育迟缓各不相同。通常，患有 RTT 的孩子可以正确坐起，但可能不会爬行。对于那些确实会爬行的人来说，许多人是通过在不用手的情况下在肚子上爬行来实现的。
同样，一些孩子在正常年龄范围内独立行走，而另一些孩子：
- 被延误
- 根本学不会独立行走
- 直到童年晚期或青春期早期才学会走路
对于那些在正常时间学会走路的孩子，有些孩子会终生保持这种能力，而另一些孩子则失去了这种能力。
预期寿命没有得到很好的研究，尽管可能至少活到 20 多岁。女孩的平均预期寿命可能是 40 多岁。死亡通常与癫痫发作、吸入性肺炎、营养不良和事故有关。
如果您有以下情况，请致电您的医疗保健提供者：
- 对您孩子的发展有任何担忧
- 注意到您的孩子缺乏运动或语言技能的正常发育
- 认为您的孩子有需要治疗的健康问题
RTT；脊柱侧弯 - Rett 综合征；智力障碍 - 雷特综合征
权 JM。儿童神经退行性疾病。在：Kliegman RM、Stanton BF、St. Geme JW、Schor NF，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 20 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2016 年：第 599 章。
貂皮 JW。先天性、发育性和神经皮肤疾病。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 25 版。宾夕法尼亚州费城：Elsevier Saunders； 2016 年：第 417 章。
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