先天性肾病综合征

先天性肾病综合征是一种通过家庭遗传的疾病，其中婴儿在尿液中出现蛋白质和身体肿胀。

先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着每个父母都必须传递缺陷基因的副本才能让孩子患上这种疾病。

尽管先天性意味着从出生时就存在先天性肾病综合征，但该疾病的症状会在出生后的前 3 个月内出现。

先天性肾病综合征是一种非常罕见的肾病综合征。

肾病综合征是一组症状，包括：

• 尿液中的蛋白质
• 血液中的低血蛋白水平
• 高胆固醇水平
• 高甘油三酯水平
• 肿胀

患有这种疾病的儿童有一种异常形式的蛋白质，称为肾素。肾脏的过滤器（肾小球）需要这种蛋白质才能正常运作。

肾病综合征的症状包括：

• 咳嗽
• 尿量减少
• 尿液呈泡沫状
• 低出生体重
• 没胃口
• 肿胀（全身）

对怀孕母亲进行的超声波检查可能会显示出比正常胎盘大的胎盘。胎盘是在怀孕期间发育以喂养成长中的婴儿的器官。

怀孕的母亲可能会在怀孕期间进行筛查测试以检查这种情况。该测试在羊水样本中寻找高于正常水平的甲胎蛋白。如果筛查测试呈阳性，则使用基因测试来确认诊断。

出生后，婴儿会出现严重的液体潴留和肿胀的迹象。医疗保健提供者在用听诊器听婴儿的心肺时会听到异常声音。血压可能很高。可能有营养不良的迹象。

尿液分析显示尿液中含有脂肪和大量蛋白质。血液中的总蛋白质可能偏低。

需要早期和积极的治疗来控制这种疾病。

治疗可能涉及：

• 抗生素控制感染
• 称为血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂和血管紧张素受体阻滞剂 (ARB) 的血压药物，以减少渗入尿液的蛋白质量
• 利尿剂（“水丸”）去除多余的液体
• NSAIDs，如消炎痛，以减少渗入尿液的蛋白质量

可能会限制液体以帮助控制肿胀。

提供者可能会建议切除肾脏以阻止蛋白质流失。之后可能会进行透析或肾移植。

这种疾病通常会导致感染、营养不良和肾功能衰竭。它可能导致 5 岁前死亡，许多儿童在第一年内死亡。在某些情况下，先天性肾病综合征可以通过早期和积极的治疗得到控制，包括早期肾移植。

这种情况的并发症包括：

• 急性肾功能衰竭
• 血块
• 慢性肾功能衰竭
• 终末期肾病
• 频繁、严重的感染
• 营养不良及相关疾病

如果您的孩子有先天性肾病综合征的症状，请致电您的提供者。

肾病综合征 - 先天性

• 女性泌尿道
• 男性泌尿道

Erkan E. 肾病综合征。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 545 章。

Schlöndorff J，波拉克先生。肾小球的遗传性疾病。在：Yu ASL、Chertow GM、Luyckx VA、Marsden PA、Skorecki K、Taal MW，编辑。 布伦纳和校长的肾脏.第 11 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 43 章。

Vogt BA, Springel T. 新生儿的肾脏和泌尿道。在：Martin RJ、Fanaroff AA、Walsh MC，编辑。 Fanaroff 和 Martin 的新生儿围产期医学：胎儿和婴儿的疾病.第 11 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 93 章。