软骨发育不全

软骨发育不全是一种骨骼生长障碍，可导致最常见的侏儒症。

软骨发育不全是一组称为软骨营养不良或骨软骨发育不良的疾病之一。

软骨发育不全可能作为常染色体显性遗传遗传，这意味着如果孩子从父母一方那里获得缺陷基因，孩子就会患上这种疾病。如果父母一方患有软骨发育不全，婴儿有 50% 的机会遗传这种疾病。如果父母双方都有这种情况，婴儿受到影响的几率会增加到 75%。

然而，大多数病例表现为自发突变。这意味着没有软骨发育不全的两个父母可能会生下患有这种疾病的婴儿。

软骨发育不全性侏儒症的典型外观可以在出生时看到。症状可能包括：

• 手部外观异常，长指和无名指之间留有空隙
• 弓腿
• 肌肉张力降低
• 不成比例的头身大小差异
• 突出的前额（正面凸出）
• 手臂和腿缩短（尤其是上臂和大腿）
• 身材矮小（明显低于同龄同性别者的平均身高）
• 脊柱变窄（椎管狭窄）
• 脊柱弯曲称为后凸和前凸

在怀孕期间，产前超声检查可能会显示未出生婴儿周围的羊水过多。

婴儿出生后的检查显示前后头部尺寸增加。可能有脑积水的迹象（“脑积水”）。

长骨的 X 射线可以显示新生儿的软骨发育不全。

软骨发育不全没有特定的治疗方法。相关的异常，包括椎管狭窄和脊髓压迫，当它们引起问题时应该进行治疗。

患有软骨发育不全的人很少能达到 5 英尺（1.5 米）的高度。智力在正常范围内。接受来自父母双方的异常基因的婴儿通常活不过几个月。

可能出现的健康问题包括：

• 来自小上呼吸道的呼吸问题和控制呼吸的大脑区域的压力
• 来自小胸腔的肺部问题

如果有软骨发育不全的家族史并且您打算要孩子，您可能会发现与您的医疗保健提供者交谈会有所帮助。

当一方或双方患有软骨发育不全时，遗传咨询可能对准父母有所帮助。然而，因为软骨发育不全通常是自发性的，所以预防并不总是可行的。

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