Aarskog 综合征

Aarskog 综合征是一种非常罕见的疾病，会影响一个人的身高、肌肉、骨骼、生殖器和外观。它可以通过家庭传递（继承）。

Aarskog 综合征是一种与 X 染色体有关的遗传性疾病。它主要影响男性，但女性可能有较温和的形式。这种情况是由一种称为“面生殖器发育不良”的基因的变化（突变）引起的（FGD1).

这种情况的症状包括：

• 肚脐突出
• 腹股沟或阴囊隆起
• 延迟性成熟
• 牙齿延迟
• 向下眼睑向眼睛倾斜（眼睑倾斜是从外眼角向内眼角倾斜的方向）
• 带有“寡妇峰”的发际线
• 胸部轻微凹陷
• 轻度至中度精神问题
• 轻度至中度矮身高，可能在孩子 1 至 3 岁之前不明显
• 面部中部发育不良
• 圆脸
• 阴囊环绕阴茎（披肩阴囊）
• 手指和脚趾短，带有轻微的织带
• 手掌单折
• 小而宽的手和脚，手指短，小指向内弯曲
• 鼻孔前倾的小鼻子
• 未降的睾丸（未降）
• 耳朵的顶部略微折叠
• 上唇上方的宽槽，下唇下方的折痕
• 眼睑下垂的宽眼

可以进行这些测试：

• 基因突变检测 FGD1 基因
• X射线

可以通过移动牙齿来治疗患有 Aarskog 综合征的人可能具有的一些异常面部特征。

以下资源可以提供有关 Aarskog 综合征的更多信息：

• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH/NLM 遗传学家庭参考——ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

有些人可能会有一些智力迟钝，但患有这种疾病的孩子通常具有良好的社交能力。一些男性可能有生育问题。

这些并发症可能发生：

• 大脑的变化
• 在生命的第一年成长困难
• 牙齿排列不整齐
• 癫痫发作
• 未降睾丸

如果您的孩子发育迟缓或您发现任何 Aarskog 综合征症状，请致电您的医疗保健提供者。如果您有 Aarskog 综合征家族史，请寻求遗传咨询。如果您的提供者认为您或您的孩子可能患有 Aarskog 综合征，请联系遗传专家。

基因检测可能适用于有该病家族史或已知导致该病的基因突变的人。

Aarskog 病; Aarskog-Scott 综合征; AAS; Faciodigitogenital 综合征;生殖器发育不良

• 脸
• 漏斗胸

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