早衰症
作者:
Carl Weaver
创建日期:
22 二月 2021
更新日期:
21 十一月 2024
早衰症是一种罕见的遗传疾病,会导致儿童快速衰老。
早衰是一种罕见的疾病。值得注意的是,它的症状与正常的人类衰老非常相似,但它发生在幼儿身上。在大多数情况下,它不会通过家庭传播。它很少见于一个家庭中的多个孩子。
症状包括:
- 生命第一年生长失败
- 变窄、萎缩或皱纹的脸
- 秃顶
- 眉毛和睫毛脱落
- 身材矮小
- 适合脸型的大头(大头畸形)
- 开放情有独钟(囟门)
- 小颌(小颌)
- 皮肤干燥、鳞片状、薄
- 有限的运动范围
- 牙齿 - 形成延迟或缺失
医疗保健提供者将进行体检并订购实验室测试。这可能显示:
- 胰岛素抵抗
- 皮肤变化类似于硬皮病(结缔组织变硬变硬)
- 一般正常的胆固醇和甘油三酯水平
心脏压力测试可能会揭示血管早期动脉粥样硬化的迹象。
基因检测可以检测基因的变化(LMNA) 导致早衰。
没有针对早衰症的特定治疗方法。阿司匹林和他汀类药物可用于预防心脏病发作或中风。
Progeria Research Foundation, Inc. -- www.progeriaresearch.org
早衰会导致早逝。患有这种疾病的人通常只能活到十几岁(平均寿命为 14 年)。然而,有些人可以活到 20 岁出头。死因通常与心脏或中风有关。
并发症可能包括:
- 心脏病发作(心肌梗塞)
- 中风
如果您的孩子似乎没有正常成长或发育,请致电您的提供者。
Hutchinson-Gilford 早衰综合征;全球定位系统
- 冠状动脉阻塞
戈登 LB Hutchinson-Gilford早衰症(早衰症)。在:Kliegman RM,St. Geme JW,Blum NJ,Shah SS,Tasker RC,Wilson KM,编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2020 年:第 109 章。
戈登 LB,布朗 WT,柯林斯 FS。哈钦森-吉尔福德早衰综合征。 基因评论. 2015:1。 PMID:20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300。 2019 年 1 月 17 日更新。2019 年 7 月 31 日访问。