13三体

13 三体综合征（也称为 Patau 综合征）是一种遗传性疾病，其中一个人从 13 号染色体上有 3 个遗传物质拷贝，而不是通常的 2 个拷贝。少数情况下，额外的物质可能会附着在另一条染色体上（易位）。

当来自 13 号染色体的额外 DNA 出现在身体的部分或全部细胞中时，就会发生 13 三体。

• 13 三体：所有细胞中都存在额外的（第三个）13 号染色体。
• 马赛克 13 三体：在一些细胞中存在额外的 13 号染色体。
• 部分 13 三体：细胞中存在一部分额外的 13 号染色体。

额外的材料会干扰正常的发育。

每 10,000 名新生儿中约有 1 名会出现 13 三体综合征。大多数病例不会通过家庭（继承）传下来。相反，导致 13 三体综合征的事件发生在形成胎儿的精子或卵子中。

症状包括：

• 唇裂或腭裂
• 握紧双手（外侧手指位于内侧手指之上）
• 近距离的眼睛——眼睛实际上可能融合在一起
• 肌肉张力降低
• 额外的手指或脚趾（多指）
• 疝气：脐疝、腹股沟疝
• 虹膜上的孔洞、裂口或裂口（缺损）
• 低位耳朵
• 智力障碍，严重
• 头皮缺陷（皮肤缺失）
• 癫痫发作
• 单掌纹
• 骨骼（四肢）异常
• 小眼睛
• 小头（小头畸形）
• 小下颌（小颌骨）
• 隐睾（隐睾症）

婴儿出生时可能只有一条脐动脉。常有先天性心脏病的征兆，例如：

• 心脏异常向胸部右侧而不是左侧放置
• 房间隔缺损
• 动脉导管未闭
• 室间隔缺损

胃肠 X 射线或超声波可能显示内部器官的旋转。

头部的 MRI 或 CT 扫描可能会揭示大脑结构的问题。这个问题被称为全前脑畸形。它是大脑两侧的连接。

染色体研究显示 13 三体、13 三体嵌合或部分三体。

13 三体没有特定的治疗方法。治疗因儿童而异，取决于具体的症状。

13 三体的支持团体包括：

• 18、13 三体及相关疾病支持组织 (SOFT)：trisomy.org
• 13 和 18 三体的希望：www.hopefortrisomy13and18.org

超过 90% 的 13 三体儿童在第一年死亡。

并发症几乎立即开始。大多数 13 三体婴儿患有先天性心脏病。

并发症可能包括：

• 呼吸困难或呼吸不足（呼吸暂停）
• 耳聋
• 喂养问题
• 心脏衰竭
• 癫痫发作
• 视力问题

如果您有一个患有 13 三体的孩子并且您打算再要一个孩子，请致电您的医疗保健提供者。遗传咨询可以帮助家庭了解病情、遗传风险以及如何照顾患者。

13 三体综合征可以在出生前通过羊膜穿刺术和羊膜细胞染色体研究来诊断。

由易位引起的 13 三体婴儿的父母应该进行基因检测和咨询。这可能有助于他们意识到生育另一个患有这种疾病的孩子的可能性。

帕陶综合征

• 多指 - 婴儿的手
• 并指

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