Ellis-van Creveld 综合征

Ellis-van Creveld 综合征是一种罕见的遗传性疾病，会影响骨骼生长。

Ellis-van Creveld 是通过家族传承下来的（继承）。它是由 2 个 Ellis-van Creveld 综合征基因中的 1 个缺陷引起的（电动汽车 和 EVC2）。这些基因在同一条染色体上彼此相邻。

疾病的严重程度因人而异。在宾夕法尼亚州兰开斯特县的旧秩序阿米什人中，这种情况的发生率最高。这在一般人群中相当罕见。

症状可能包括：

• 唇裂或腭裂
• 尿道上裂或未降睾丸（隐睾症）
• 额外的手指（多指）
• 有限的运动范围
• 指甲问题，包括指甲缺失或变形
• 胳膊和腿短，尤其是前臂和小腿
• 矮身高，在 3.5 到 5 英尺（1 到 1.5 米）之间
• 稀疏、缺失或质地细密的头发
• 牙齿异常，例如钉齿、齿距宽
• 出生时存在的牙齿（出生牙齿）
• 牙齿延迟或缺失

这种情况的迹象包括：

• 生长激素缺乏症
• 大约一半的病例会出现心脏缺陷，例如心脏穿孔（房间隔缺损）

测试包括：

• 胸部 X 光检查
• 超声心动图
• 可以对两个 EVC 基因之一的突变进行基因检测
• 骨骼 X 光片
• 超声波
• 尿液分析

治疗取决于受影响的身体系统和问题的严重程度。这种情况本身是不可治疗的，但许多并发症是可以治疗的。

许多社区都有 EVC 支持小组。询问您的医疗保健提供者或当地医院是否在您所在地区有这样的医院。

许多患有这种疾病的婴儿在婴儿早期死亡。大多数情况下，这是由于胸部或心脏缺陷造成的。死产很常见。

结果取决于涉及哪个身体系统以及涉及该身体系统的程度。像许多涉及骨骼或身体结构的遗传病一样，智力是正常的。

并发症可能包括：

• 骨骼异常
• 呼吸困难
• 先天性心脏病 (CHD)，尤其是房间隔缺损 (ASD)
• 肾脏疾病

如果您的孩子有这种综合症的症状，请致电您的提供者。如果您有 EVC 综合征家族史并且您的孩子有任何症状，请访问您的提供者。

遗传咨询可以帮助家庭了解病情以及如何照顾患者。

建议对来自高危人群或有 EVC 综合征家族史的准父母进行遗传咨询。

软骨外胚层发育不良;电动汽车

• 多指 - 婴儿的手
• 染色体和 DNA

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