脆性 X 综合征

作者: Alice Brown

创建日期: 27 可能 2021

更新日期: 1 七月 2024

脆性 X 综合征是一种遗传病，涉及部分 X 染色体的变化。这是男孩遗传性智力障碍最常见的形式。

脆性 X 综合征是由一种叫做 FMR1.一小部分基因密码在 X 染色体的一个区域重复多次。重复次数越多，这种情况发生的可能性就越大。

这 FMR1 基因会制造大脑正常运作所需的蛋白质。基因缺陷会使您的身体产生过少的蛋白质，或者根本不产生。

男孩和女孩都可能受到影响，但由于男孩只有一条 X 染色体，单个脆弱的 X 扩增可能会对他们造成更严重的影响。即使您的父母没有，您也可能患有脆性 X 综合征。

可能不存在脆性 X 综合征、发育问题或智力障碍的家族史。

与脆性 X 综合征相关的行为问题包括：

体征可能包括：

其中一些问题在出生时就存在，而其他问题可能要到青春期后才会出现。

重复次数较少的家庭成员 FMR1 基因可能没有智力障碍。女性可能会过早绝经或难以怀孕。男性和女性都可能有颤抖和协调性差的问题。

婴儿很少有脆性 X 综合征的外在迹象。医疗保健提供者可能会寻找的一些内容包括：

在女性中，过度害羞可能是这种疾病的唯一迹象。

基因检测可以诊断这种疾病。

没有针对脆性 X 综合征的特定治疗方法。相反，已经开发了培训和教育以帮助受影响的儿童在尽可能高的水平上运作。临床试验正在进行中 (www.clinicaltrials.gov/)，正在研究几种治疗脆性 X 综合征的可能药物。

国家脆弱 X 基金会：fragilex.org/

一个人的表现如何取决于智力残疾的程度。

并发症因症状的类型和严重程度而异。它们可能包括：

脆性 X 综合征可能是自闭症或相关疾病的原因，尽管并非所有患有脆性 X 综合征的儿童都有这些情况。

如果您有这种综合征的家族史并计划怀孕，遗传咨询可能会有所帮助。

马丁-贝尔综合征；标志物X综合征

Hunter JE、Berry-Kravis E、Hipp H、Todd PK。 FMR1 障碍。 基因评论. 2012:4。 PMID：20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/。 2019 年 11 月 21 日更新。

库马尔 V、阿巴斯 AK、埃斯特 JC。遗传病和儿科疾病。在：Kumar V、Abbas AK、Aster JC，编辑。 罗宾斯基本病理学.第 10 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2018 年：第 7 章。

Madan-Khetarpal S、Arnold G. 遗传疾病和畸形病症。在：Zitelli BJ，McIntire SC，Nowalk AJ，编辑。 Zitelli 和 Davis 的儿科身体诊断地图集.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2018 年：第 1 章。