双性人
双性人是一组外生殖器和内生殖器(睾丸和卵巢)之间存在差异的疾病。
这种情况的旧术语是雌雄同体。尽管较旧的术语仍包含在本文中以供参考,但它们已被大多数专家、患者和家属所取代。这组疾病越来越多地被称为性发育障碍 (DSD)。
双性人可以分为4类:
- 46、XX双性人
- 46、XY双性人
- 真正的性腺双性人
- 复杂或不确定的双性人
下面将更详细地讨论每一种。
注意:在许多儿童中,即使采用现代诊断技术,双性人的病因可能仍未确定。
46, XX 双性人
这个人有女人的染色体,女人的卵巢,但外表(外面)的生殖器看起来是男性。这通常是由于女性胎儿在出生前接触过多的雄性激素所致。阴唇(“嘴唇”或外部女性生殖器的皮肤皱褶)融合,阴蒂扩大,看起来像阴茎。在大多数情况下,此人的子宫和输卵管正常。这种情况也称为 46, XX 男性化。它曾经被称为女性假两性畸形。有几种可能的原因:
- 先天性肾上腺增生(最常见的原因)。
- 母亲在怀孕期间服用或遇到的雄性激素(如睾丸激素)。
- 母亲体内产生雄性激素的肿瘤:这些最常见的是卵巢肿瘤。除非有其他明确的原因,否则应检查 46, XX 双性人孩子的母亲。
- 芳香酶缺乏症:这种情况可能直到青春期才会明显。芳香酶是一种酶,通常将男性荷尔蒙转化为女性荷尔蒙。过多的芳香酶活性会导致过量的雌激素(女性荷尔蒙);太少到46,XX双性人。在青春期,这些被当成女孩抚养的 XX 孩子可能会开始呈现男性特征。
46, XY 双性人
该人具有男性的染色体,但外生殖器未完全形成、模棱两可或明显是女性。在内部,睾丸可能正常、畸形或缺失。这种情况也称为 46, XY 男性化不足。它曾经被称为男性假两性畸形。正常男性外生殖器的形成取决于男性和女性荷尔蒙之间的适当平衡。因此,它需要雄性激素的充分产生和作用。 46、XY双性人有很多可能的原因:
- 睾丸问题:睾丸通常会产生雄性激素。如果睾丸不能正常形成,就会导致男性化不足。这有许多可能的原因,包括 XY 纯性腺发育不全。
- 睾酮形成的问题:睾酮是通过一系列步骤形成的。这些步骤中的每一个都需要不同的酶。任何这些酶的缺乏都可能导致睾酮不足,并产生不同的 46, XY 双性人综合征。不同类型的先天性肾上腺增生症都属于这一类。
- 使用睾酮的问题:有些人的睾丸正常并产生足够量的睾酮,但由于 5-α-还原酶缺乏症或雄激素不敏感综合征 (AIS) 等情况,仍然有 46, XY 双性人。
- 5-α-还原酶缺乏症患者缺乏将睾酮转化为二氢睾酮 (DHT) 所需的酶。至少有 5 种不同类型的 5-α-还原酶缺乏症。有些婴儿的男性生殖器正常,有些婴儿的女性生殖器正常,还有许多介于两者之间。大多数在青春期前后发生男性外生殖器的变化。
- AIS 是 46、XY 双性人的最常见原因。它也被称为睾丸女性化。在这里,荷尔蒙都是正常的,但雄性荷尔蒙的受体却无法正常运作。到目前为止,已经确定了 150 多种不同的缺陷,每种缺陷都会导致不同类型的 AIS。
真正的性腺双性人
该人必须同时具有卵巢和睾丸组织。这可能在同一个性腺(一个卵睾)中,或者这个人可能有 1 个卵巢和 1 个睾丸。该人可能有 XX 条染色体、XY 染色体或两者都有。外生殖器可能不明确或可能看起来是女性或男性。这种情况过去被称为真正的雌雄同体。大多数真正性腺双性人的根本原因尚不清楚,但在一些动物研究中,这与接触常见的农用杀虫剂有关。
性发育中复杂或不确定的双性人疾病
除了简单的 46、XX 或 46、XY 之外的许多染色体配置都可能导致性发育障碍。这些包括 45, XO(只有一个 X 染色体)和 47, XXY, 47, XXX - 两种情况都有一个额外的性染色体,X 或 Y。这些疾病不会导致内部之间存在差异的情况。和外生殖器。然而,性激素水平、整体性发育和性染色体数量改变可能存在问题。
与双性人相关的症状取决于根本原因。它们可能包括:
- 出生时生殖器不明确
- 小阴茎
- 阴蒂肥大(阴蒂增大)
- 部分唇融合
- 男孩睾丸明显未降(可能是卵巢)
- 女孩的阴唇或腹股沟(腹股沟)肿块(可能是睾丸)
- 尿道下裂(阴茎的开口不在尖端;在女性中,尿道 [尿道] 通向阴道)
- 否则在出生时出现异常的生殖器
- 电解质异常
- 青春期延迟或缺席
- 青春期的意外变化
可以进行以下测试和考试:
- 染色体分析
- 激素水平(例如,睾酮水平)
- 激素刺激试验
- 电解质测试
- 特定分子检测
- 内窥镜检查(以验证是否存在阴道或子宫颈)
- 超声或 MRI 以评估是否存在内部性器官(例如子宫)
理想情况下,拥有双性人专业知识的医疗保健专业人员团队应该共同努力,了解和治疗双性人儿童并支持家庭。
父母应该了解近年来治疗双性人的争议和变化。过去,普遍的观点是通常最好尽快指定性别。这通常基于外生殖器而不是染色体性别。父母被告知,对于孩子的性别,他们心中没有歧义。通常建议及时手术。其他性别的卵巢或睾丸组织将被移除。一般来说,重建女性生殖器被认为比功能正常的男性生殖器更容易,因此如果“正确”选择不明确,孩子通常会被指定为女孩。
最近,许多专家的观点发生了转变。对女性性功能复杂性的更多尊重使他们得出结论,即使重建“更容易”,次优的女性生殖器也不一定比次优的男性生殖器更好。此外,在性别满意度方面,其他因素可能比外生殖器功能更重要。染色体、神经、荷尔蒙、心理和行为因素都会影响性别认同。
许多专家现在敦促在健康的情况下推迟确定性手术,最好让孩子参与性别决定。
显然,双性人是一个复杂的问题,其治疗会产生短期和长期的后果。最佳答案取决于许多因素,包括双性人的具体原因。在匆忙做出决定之前,最好花时间了解这些问题。双性人支持小组可以帮助家庭了解最新研究,并可以提供一个由面临相同问题的其他家庭、儿童和成人组成的社区。
支持小组对于处理双性人的家庭非常重要。
对于这个非常敏感的话题,不同的支持团体可能会有不同的想法。寻找一个支持你对这个话题的想法和感受的人。
以下组织提供了更多信息:
- X 和 Y 染色体变异的关联——generic.org
- CARES基金会——www.caresfoundation.org/
- 北美双性人协会 -- isna.org
- 美国特纳综合症协会 -- www.turnersyndrome.org/
- 48,XXYY - XXYY 项目——generic.org/variations/about-xxyy/
请参阅有关个别条件的信息。预后取决于双性人的具体原因。有了理解、支持和适当的治疗,整体前景非常好。
如果您注意到您的孩子有异常的生殖器或性发育,请与您的医疗保健提供者讨论。
性发育障碍; DSD;假两性畸形;雌雄同体;雌雄同体
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