双性人

双性人是一组外生殖器和内生殖器（睾丸和卵巢）之间存在差异的疾病。

这种情况的旧术语是雌雄同体。尽管较旧的术语仍包含在本文中以供参考，但它们已被大多数专家、患者和家属所取代。这组疾病越来越多地被称为性发育障碍 (DSD)。

双性人可以分为4类：

• 46、XX双性人
• 46、XY双性人
• 真正的性腺双性人
• 复杂或不确定的双性人

下面将更详细地讨论每一种。

注意：在许多儿童中，即使采用现代诊断技术，双性人的病因可能仍未确定。

46, XX 双性人

这个人有女人的染色体，女人的卵巢，但外表（外面）的生殖器看起来是男性。这通常是由于女性胎儿在出生前接触过多的雄性激素所致。阴唇（“嘴唇”或外部女性生殖器的皮肤皱褶）融合，阴蒂扩大，看起来像阴茎。在大多数情况下，此人的子宫和输卵管正常。这种情况也称为 46, XX 男性化。它曾经被称为女性假两性畸形。有几种可能的原因：

• 先天性肾上腺增生（最常见的原因）。
• 母亲在怀孕期间服用或遇到的雄性激素（如睾丸激素）。
• 母亲体内产生雄性激素的肿瘤：这些最常见的是卵巢肿瘤。除非有其他明确的原因，否则应检查 46, XX 双性人孩子的母亲。
• 芳香酶缺乏症：这种情况可能直到青春期才会明显。芳香酶是一种酶，通常将男性荷尔蒙转化为女性荷尔蒙。过多的芳香酶活性会导致过量的雌激素（女性荷尔蒙）；太少到46，XX双性人。在青春期，这些被当成女孩抚养的 XX 孩子可能会开始呈现男性特征。

46, XY 双性人

该人具有男性的染色体，但外生殖器未完全形成、模棱两可或明显是女性。在内部，睾丸可能正常、畸形或缺失。这种情况也称为 46, XY 男性化不足。它曾经被称为男性假两性畸形。正常男性外生殖器的形成取决于男性和女性荷尔蒙之间的适当平衡。因此，它需要雄性激素的充分产生和作用。 46、XY双性人有很多可能的原因：

• 睾丸问题：睾丸通常会产生雄性激素。如果睾丸不能正常形成，就会导致男性化不足。这有许多可能的原因，包括 XY 纯性腺发育不全。
• 睾酮形成的问题：睾酮是通过一系列步骤形成的。这些步骤中的每一个都需要不同的酶。任何这些酶的缺乏都可能导致睾酮不足，并产生不同的 46, XY 双性人综合征。不同类型的先天性肾上腺增生症都属于这一类。
• 使用睾酮的问题：有些人的睾丸正常并产生足够量的睾酮，但由于 5-α-还原酶缺乏症或雄激素不敏感综合征 (AIS) 等情况，仍然有 46, XY 双性人。
• 5-α-还原酶缺乏症患者缺乏将睾酮转化为二氢睾酮 (DHT) 所需的酶。至少有 5 种不同类型的 5-α-还原酶缺乏症。有些婴儿的男性生殖器正常，有些婴儿的女性生殖器正常，还有许多介于两者之间。大多数在青春期前后发生男性外生殖器的变化。
• AIS 是 46、XY 双性人的最常见原因。它也被称为睾丸女性化。在这里，荷尔蒙都是正常的，但雄性荷尔蒙的受体却无法正常运作。到目前为止，已经确定了 150 多种不同的缺陷，每种缺陷都会导致不同类型的 AIS。

真正的性腺双性人

该人必须同时具有卵巢和睾丸组织。这可能在同一个性腺（一个卵睾）中，或者这个人可能有 1 个卵巢和 1 个睾丸。该人可能有 XX 条染色体、XY 染色体或两者都有。外生殖器可能不明确或可能看起来是女性或男性。这种情况过去被称为真正的雌雄同体。大多数真正性腺双性人的根本原​​因尚不清楚，但在一些动物研究中，这与接触常见的农用杀虫剂有关。

性发育中复杂或不确定的双性人疾病

除了简单的 46、XX 或 46、XY 之外的许多染色体配置都可能导致性发育障碍。这些包括 45, XO（只有一个 X 染色体）和 47, XXY, 47, XXX - 两种情况都有一个额外的性染色体，X 或 Y。这些疾病不会导致内部之间存在差异的情况。和外生殖器。然而，性激素水平、整体性发育和性染色体数量改变可能存在问题。

与双性人相关的症状取决于根本原因。它们可能包括：

• 出生时生殖器不明确
• 小阴茎
• 阴蒂肥大（阴蒂增大）
• 部分唇融合
• 男孩睾丸明显未降（可能是卵巢）
• 女孩的阴唇或腹股沟（腹股沟）肿块（可能是睾丸）
• 尿道下裂（阴茎的开口不在尖端；在女性中，尿道 [尿道] 通向阴道）
• 否则在出生时出现异常的生殖器
• 电解质异常
• 青春期延迟或缺席
• 青春期的意外变化

可以进行以下测试和考试：

• 染色体分析
• 激素水平（例如，睾酮水平）
• 激素刺激试验
• 电解质测试
• 特定分子检测
• 内窥镜检查（以验证是否存在阴道或子宫颈）
• 超声或 MRI 以评估是否存在内部性器官（例如子宫）

理想情况下，拥有双性人专业知识的医疗保健专业人员团队应该共同努力，了解和治疗双性人儿童并支持家庭。

父母应该了解近年来治疗双性人的争议和变化。过去，普遍的观点是通常最好尽快指定性别。这通常基于外生殖器而不是染色体性别。父母被告知，对于孩子的性别，他们心中没有歧义。通常建议及时手术。其他性别的卵巢或睾丸组织将被移除。一般来说，重建女性生殖器被认为比功能正常的男性生殖器更容易，因此如果“正确”选择不明确，孩子通常会被指定为女孩。

最近，许多专家的观点发生了转变。对女性性功能复杂性的更多尊重使他们得出结论，即使重建“更容易”，次优的女性生殖器也不一定比次优的男性生殖器更好。此外，在性别满意度方面，其他因素可能比外生殖器功能更重要。染色体、神经、荷尔蒙、心理和行为因素都会影响性别认同。

许多专家现在敦促在健康的情况下推迟确定性手术，最好让孩子参与性别决定。

显然，双性人是一个复杂的问题，其治疗会产生短期和长期的后果。最佳答案取决于许多因素，包括双性人的具体原因。在匆忙做出决定之前，最好花时间了解这些问题。双性人支持小组可以帮助家庭了解最新研究，并可以提供一个由面临相同问题的其他家庭、儿童和成人组成的社区。

支持小组对于处理双性人的家庭非常重要。

对于这个非常敏感的话题，不同的支持团体可能会有不同的想法。寻找一个支持你对这个话题的想法和感受的人。

以下组织提供了更多信息：

• X 和 Y 染色体变异的关联——generic.org
• CARES基金会——www.caresfoundation.org/
• 北美双性人协会 -- isna.org
• 美国特纳综合症协会 -- www.turnersyndrome.org/
• 48,XXYY - XXYY 项目——generic.org/variations/about-xxyy/

请参阅有关个别条件的信息。预后取决于双性人的具体原因。有了理解、支持和适当的治疗，整体前景非常好。

如果您注意到您的孩子有异常的生殖器或性发育，请与您的医疗保健提供者讨论。

性发育障碍； DSD；假两性畸形；雌雄同体;雌雄同体

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