作者: Alice Brown
创建日期: 27 可能 2021
更新日期: 26 行进 2025
Anonim
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL):有哪三大临床特点?诊断的金标准是什么? 【医学微视】
视频: 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL):有哪三大临床特点?诊断的金标准是什么? 【医学微视】

常染色体显性遗传是特征或疾病可以通过家族遗传的众多方式之一。

在常染色体显性遗传病中,如果您仅从父母一方获得异常基因,您就有可能患上这种疾病。通常,其中一位父母也可能患有这种疾病。

遗传疾病、病症或性状取决于受影响的染色体类型(非性染色体或性染色体)。它还取决于特征是显性还是隐性。

来自父母一方的前 22 条非性(常染色体)染色体之一上的单个异常基因可导致常染色体疾病。

显性遗传意味着来自父母一方的异常基因会导致疾病。即使来自另一个父母的匹配基因是正常的,也会发生这种情况。异常基因占主导地位。

当父母都没有异常基因时,这种疾病也可以作为孩子的新病症发生。

患有常染色体显性遗传病的父母有 50% 的机会生出患有该病的孩子。每次怀孕都是如此。


这意味着每个孩子患病的风险并不取决于他们的兄弟姐妹是否患有这种疾病。

没有遗传异常基因的儿童不会发展或传播疾病。

如果有人被诊断出患有常染色体显性遗传病,他们的父母也应该接受异常基因检测。

常染色体显性遗传病的例子包括马凡综合征和 1 型神经纤维瘤病。

遗传——常染色体显性;遗传学 - 常染色体显性

  • 常染色体显性基因

努斯鲍姆 RL、麦金尼斯 RR、威拉德 HF。单基因遗传模式。在:Nussbaum RL,McInnes RR,Willard HF,编辑。 汤普森和汤普森医学遗传学.第 8 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2016 年:第 7 章。

Scott DA、Lee B. 遗传传播模式。在:Kliegman RM,St. Geme JW,Blum NJ,Shah SS,Tasker RC,Wilson KM,编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2020 年:第 97 章。


流行文章

三甲二酮

三甲二酮

Trimethadione用于控制失神发作(轻微;一种癫痫发作,在这种情况下,患者可能会直视前方或眨眼并且对他人没有反应),此时其他药物无效.三甲二酮属于一类称为抗惊厥药的药物。它的作用是减少大脑中的异常电活动。Trimethadione 是一种口服的咀嚼片。通常每天服用三到四次。每天大约在同一时间服用三甲双酮。仔细按照处方标签上的说明进行操作,并请您的医生或药剂师解释您不理解的任何部分。完全按照...
延迟增长

延迟增长

发育迟缓是指 5 岁以下儿童的身高或体重增长缓慢或异常缓慢。这可能是正常的,孩子可能会长大。孩子应该定期接受医疗保健提供者的健康检查。这些检查通常安排在以下时间:2 至 4 周2½ 年此后每年 相关主题包括:发育里程碑记录 - 2 个月发育里程碑记录 - 4 个月发育里程碑记录 - 6 个月发育里程碑记录 - 9 个月发育里程碑记录 - 12 个月发育里程碑记录 - 18 个月发展里程碑...