作者: Alice Brown
创建日期: 27 可能 2021
更新日期: 20 十一月 2024
Anonim
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL):有哪三大临床特点?诊断的金标准是什么? 【医学微视】
视频: 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL):有哪三大临床特点?诊断的金标准是什么? 【医学微视】

常染色体显性遗传是特征或疾病可以通过家族遗传的众多方式之一。

在常染色体显性遗传病中,如果您仅从父母一方获得异常基因,您就有可能患上这种疾病。通常,其中一位父母也可能患有这种疾病。

遗传疾病、病症或性状取决于受影响的染色体类型(非性染色体或性染色体)。它还取决于特征是显性还是隐性。

来自父母一方的前 22 条非性(常染色体)染色体之一上的单个异常基因可导致常染色体疾病。

显性遗传意味着来自父母一方的异常基因会导致疾病。即使来自另一个父母的匹配基因是正常的,也会发生这种情况。异常基因占主导地位。

当父母都没有异常基因时,这种疾病也可以作为孩子的新病症发生。

患有常染色体显性遗传病的父母有 50% 的机会生出患有该病的孩子。每次怀孕都是如此。


这意味着每个孩子患病的风险并不取决于他们的兄弟姐妹是否患有这种疾病。

没有遗传异常基因的儿童不会发展或传播疾病。

如果有人被诊断出患有常染色体显性遗传病,他们的父母也应该接受异常基因检测。

常染色体显性遗传病的例子包括马凡综合征和 1 型神经纤维瘤病。

遗传——常染色体显性;遗传学 - 常染色体显性

  • 常染色体显性基因

努斯鲍姆 RL、麦金尼斯 RR、威拉德 HF。单基因遗传模式。在:Nussbaum RL,McInnes RR,Willard HF,编辑。 汤普森和汤普森医学遗传学.第 8 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2016 年:第 7 章。

Scott DA、Lee B. 遗传传播模式。在:Kliegman RM,St. Geme JW,Blum NJ,Shah SS,Tasker RC,Wilson KM,编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2020 年:第 97 章。


务必看

吉恩(帕金森氏病)

吉恩(帕金森氏病)

在我之前,还有成千上万的帕金森氏症患者参加了临床试验,这使我能够拥有今天服用的药物。如果今天的人们不参加临床试验,将无法治愈。不会有新药。经NIH Clinical Trial和您许可转载。 NIH不认可或推荐Healthline在此描述或提供的任何产品,服务或信息。该页的最新评论为2017年10月20日。...
什么是象皮病?

什么是象皮病?

象皮病也称为淋巴丝虫病。它是由寄生虫引起的,可以通过蚊子在人与人之间传播。象皮病会导致阴囊,腿或乳房肿胀。 象皮病被认为是一种被忽视的热带病(NTD)。它在包括非洲和东南亚在内的世界热带和亚热带地区更为常见。估计有1.2亿人患有象皮病。 象皮病最常见的症状是身体部位肿胀。肿胀往往发生在: 腿生殖器乳房武器腿是最常见的患处。身体部位的肿胀和增大会导致疼痛和活动性问题。 皮肤也会受到影响,可能是: 干...