性连锁隐性
性相关疾病通过 X 或 Y 染色体之一通过家族遗传。 X和Y是性染色体。
当父母一方的异常基因导致疾病时,即使另一方的匹配基因正常,也会发生显性遗传。异常基因占主导地位。
但在隐性遗传中,两个匹配的基因都必须异常才能引起疾病。如果这对基因中只有一个基因异常,则疾病不会发生或病情轻微。有一个异常基因(但没有症状)的人被称为携带者。携带者可以将异常基因传递给他们的孩子。
术语“性连锁隐性”通常是指 X 连锁隐性。
X连锁隐性疾病最常发生在男性身上。男性只有一条X染色体。该 X 染色体上的单个隐性基因将导致该疾病。
Y染色体是男性XY基因对的另一半。然而,Y染色体不包含X染色体的大部分基因。因此,它不能保护男性。血友病和杜兴氏肌营养不良症等疾病是由 X 染色体上的隐性基因引起的。
典型场景
在每次怀孕中,如果母亲是某种疾病的携带者(她只有一条异常的 X 染色体)而父亲不是该疾病的携带者,那么预期的结果是:
- 25% 的机会成为健康男孩
- 25% 的男孩患病几率
- 25% 的机会成为健康女孩
- 25% 的机会携带女孩没有疾病
如果父亲患有这种疾病而母亲不是携带者,那么预期的结果是:
- 生一个健康男孩的几率为 50%
- 有 50% 的机会生一个没有患病的女孩是携带者
这意味着他的孩子中没有一个会真正表现出这种疾病的迹象,但这种特征可以传给他的孙子。
女性 X 连锁隐性障碍
女性可能患有 X 连锁隐性障碍,但这种情况非常罕见。每个父母的 X 染色体上都需要一个异常基因,因为女性有两条 X 染色体。这可能发生在以下两种情况下。
在每次怀孕中,如果母亲是携带者而父亲患有这种疾病,那么预期的结果是:
- 25% 的机会成为健康男孩
- 男孩患此病的几率为 25%
- 25% 的机会成为航母
- 女孩患此病的几率为 25%
如果母亲和父亲都患有这种疾病,那么预期的结果是:
- 孩子患此病的几率为 100%,无论男孩还是女孩
这两种情况中的任何一种发生的几率都非常低,以至于 X 连锁隐性疾病有时被称为仅限男性的疾病。然而,这在技术上是不正确的。
女性携带者可能拥有异常失活的正常 X 染色体。这称为“偏斜 X 失活”。这些女性可能有与男性相似的症状,或者他们可能只有轻微的症状。
继承 - 与性相关的隐性;遗传学 - 性连锁隐性; X连锁隐性
- 遗传学
Feero WG、Zazove P、Chen F。临床基因组学。在:Rakel RE,Rakel DP,编辑。 家庭医学教科书.第 9 版。宾夕法尼亚州费城:Elsevier Saunders; 2016 年:第 43 章。
格雷格 AR,库勒 JA。人类遗传学和遗传模式。在:Resnik R、Lockwood CJ、Moore TR、Greene MF、Copel JA、Silver RM,编辑。 Creasy 和 Resnik 的母胎医学:原理与实践.第 8 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2019 年:第 1 章。
乔德 LB,凯里 JC,巴姆沙德 MJ。性相关和非传统的继承方式。在:Jorde LB,Carey JC,Bamshad MJ,编辑。 医学遗传学.第 6 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2020 年:第 5 章。
科尔夫 BR。遗传学原理。见:Goldman L,Schafer AI,编辑。 高盛-塞西尔医学.第 26 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2020 年:第 35 章。